Cos’è la malattia di Coats?

Malattia di Coats (CD) , conosciuta anche con i suoi nomi antiquati retinite essudativa o teleangectasia retinica con essudati (RTOE) è una rara malattia vascolare retinica idiopatica che coinvolge un sistema vascolare anomalo che può portare al distacco della retina e alla perdita della vista. Colpisce quasi esclusivamente i giovani maschi e viene generalmente diagnosticata prima dei 10 anni, con rare eccezioni nella tarda adolescenza.

Fisiopatologia

La CD rappresenta un disturbo primario della vasoproliferazione retinica che causa perdite ed essudati. Esistono due fasi della CD:una fase preproliferativa e una fase essudativa. Tipicamente si verificano entrambe le fasi, ma in alcuni casi si può sviluppare solo la fase essudativa.

* Stadio preproliferativo

- Teleangectasie retiniche

- Congestione venosa

- Microaneurismi

- Essudati intraretinici e sottoretinici

- Edema retinico

* Stadio essudativo

- Estesi essudati sottoretinici

- Fibrosi sottoretinica

- Distacco della retina e del disco ottico

Presentazione clinica

Classicamente, la malattia celiaca è una perdita della vista unilaterale in un giovane maschio (l'età media di insorgenza è di 6 anni). I pazienti lamentano comunemente diminuzione della vista, metamorfopsia o leucocoria.

- Essudati periferici che hanno origine nel polo posteriore e si estendono attraverso rotture negli strati retinici interni nello spazio sottoretinico dove gli istiociti carichi di lipidi assorbono gli essudati giallo-bianchi.

- Vasi teleangectasici sono venule retiniche variamente dilatate e tortuose che talvolta sanguinano e contribuiscono all'essudazione di liquidi e alla deposizione di lipidi, con conseguenti distacchi retinici essudativi.

- Distacco della retina è la caratteristica più frequente e più importante del CD. Con il progredire del distacco della retina, le rotture retiniche possono portare ad un distacco regmatogeno che coinvolge la macula.

- Edema del disco ottico potrebbe anche essere presente

Diagnosi

Si basa principalmente sull'aspetto clinico. La tomografia a coerenza ottica (OCT) può essere utile per la diagnosi e il monitoraggio del successo del trattamento. Di solito la fluorangiografia non è necessaria per la diagnosi. Può rilevare meglio la telangiectasia retinica sottostante, ma non fornisce informazioni più utili dell'OCT per prendere decisioni terapeutiche.

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale della CD include altre cause di distacco della retina essudativa, tra cui:

Retinoblastoma

Toxocariasi

Vitreoretinopatia essudativa familiare

Vitreo primario iperplastico persistente

Incontinentia pigmenti

Uveite idiopatica

Gestione

La diagnosi precoce della malattia celiaca è essenziale per prevenire una profonda perdita visiva. Le opzioni terapeutiche per la malattia celiaca comprendono il laser, le iniezioni anti-VEGF, la terapia fotodinamica e la crioterapia.

- Fotocoagulazione laser è il cardine del trattamento, tipicamente argon o laser a diodi, per l'ablazione delle anomalie vascolari e delle rotture retiniche per ridurre la trazione e il rischio di distacco. È necessario un attento monitoraggio poiché gli effetti del laser potrebbero non essere evidenti per mesi. Alcuni pazienti potrebbero richiedere sessioni laser aggiuntive. Si raccomandano strategie di risparmio della macula che tentano di preservare la visione centrale.

- Terapia anti-VEGF , come bevacizumab (Avastin), possono essere utilizzati per inibire la neovascolarizzazione e la permeabilità vascolare indotte dal VEGF, portando a una diminuzione del fluido sottoretinico e a un miglioramento dell'acuità visiva.

- Crioterapia viene utilizzato principalmente per affrontare i distacchi di retina che coinvolgono la macula.

- Fotocoagulazione ha un ruolo minore nella gestione della malattia celiaca rispetto alla crioterapia.

- Instabilità sclerale può essere indicato per grandi rotture o distacchi retinici che coinvolgono la macula.

- Vitrectomia è tipicamente riservato ai casi che non hanno risposto ad altri trattamenti o quando sono presenti gravi complicanze, come la vitreoretinopatia proliferativa (PVR).

Prognosi

Con una diagnosi tempestiva e un trattamento appropriato, gran parte della vista può essere preservata. Tuttavia, se la malattia non viene riconosciuta o trattata precocemente, può verificarsi un esteso distacco della retina e perdita della vista. Nel complesso, la prognosi visiva della malattia di Coats dipende principalmente dalla tempestività della diagnosi e dall'entità dell'essudamento sottoretinico e del distacco della retina.