Che tipo di persone colpisce la malattia di Tay-Sachs?

La malattia di Tay-sachs colpisce principalmente gli individui di origine ebraica ashkenazita, sebbene possa verificarsi anche in altri gruppi etnici. Gli ebrei ashkenaziti sono persone di origine ebraica dell'Europa centrale e orientale. La malattia è causata da una mutazione genetica più comune in questa specifica popolazione.

La malattia di Tay-sachs è una malattia autosomica recessiva, il che significa che entrambe le copie del gene responsabile della produzione dell'enzima essenziale (esosaminidasi A) devono essere mutate affinché la malattia si sviluppi. Se un individuo porta con sé una sola copia del gene mutato, è considerato portatore e in genere non mostra i sintomi della malattia. Tuttavia, possono ancora trasmettere il gene mutato ai loro figli.

Quando entrambi i genitori sono portatori del gene della malattia di Tay-sachs, c'è una probabilità del 25% per ogni gravidanza che il loro bambino erediti due copie del gene mutato e sviluppi la malattia. Questo rischio si applica indipendentemente dall’etnia o dal background dei genitori.