Difettoso nella malattia e nella malattia di Tay-Sachs?

Esosaminidasi A

La malattia di Tay-Sachs è una malattia genetica autosomica recessiva che porta all'accumulo di una sostanza grassa chiamata ganglioside GM2 nel cervello. Questo accumulo di ganglioside GM2 danneggia le cellule nervose e porta ad un progressivo declino delle capacità mentali e fisiche.

L'esosaminidasi A è un enzima che aiuta a scomporre il ganglioside GM2. Nelle persone affette dalla malattia di Tay-Sachs, l’enzima esosaminidasi A manca o non funziona correttamente. Ciò porta all'accumulo di ganglioside GM2 nel cervello e allo sviluppo della malattia di Tay-Sachs.