Salute e malattia
La malattia di Tay-Sachs è una malattia genetica autosomica recessiva che porta all'accumulo di una sostanza grassa chiamata ganglioside GM2 nel cervello. Questo accumulo di ganglioside GM2 danneggia le cellule nervose e porta ad un progressivo declino delle capacità mentali e fisiche.
L'esosaminidasi A è un enzima che aiuta a scomporre il ganglioside GM2. Nelle persone affette dalla malattia di Tay-Sachs, l’enzima esosaminidasi A manca o non funziona correttamente. Ciò porta all'accumulo di ganglioside GM2 nel cervello e allo sviluppo della malattia di Tay-Sachs.
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