Cos'è la malattia di Moyamoya?

La malattia di Moyamoya è una rara malattia cerebrovascolare progressiva caratterizzata da un restringimento e un'occlusione delle arterie carotidi interne alla loro origine all'interno del cranio, con conseguente formazione di piccoli vasi collaterali anomali (vasi moyamoya) nell'area circostante il circolo di Willis.

Ecco una panoramica della malattia di moyamoya:

Cause:

La causa esatta della malattia di moyamoya è sconosciuta, ma è considerata una condizione multifattoriale influenzata da fattori genetici e ambientali. Alcuni casi sono associati a specifiche mutazioni genetiche, mentre altri si verificano sporadicamente.

Patogenesi:

Nella malattia di moyamoya, le arterie carotidi interne, che sono i principali vasi sanguigni che riforniscono il cervello, sviluppano un restringimento progressivo (stenosi) o un blocco completo (occlusione). Il restringimento o l’occlusione limitano il flusso sanguigno al cervello, determinando un apporto insufficiente di ossigeno (ischemia) nei tessuti cerebrali.

Per compensare la riduzione del flusso sanguigno, il cervello risponde formando piccoli vasi sanguigni anomali (vasi moyamoya o vasi collaterali) nel tentativo di bypassare le arterie occluse e ripristinare il flusso sanguigno nelle aree cerebrali colpite. Questi vasi neoformati sono spesso fragili e soggetti a rotture o trombosi.

Sintomi:

I sintomi della malattia di moyamoya variano a seconda della gravità e della posizione dei vasi colpiti. I sintomi comuni includono:

1. Mal di testa: Il mal di testa può essere ricorrente, grave e di natura pulsante.

2. TIA (attacchi ischemici transitori): Episodi di sintomi neurologici temporanei simili all'ictus, come debolezza o intorpidimento su un lato del corpo, difficoltà di parola o disturbi visivi.

3. Tratti: La malattia di Moyamoya aumenta significativamente il rischio di ictus ischemico (causato dalla mancanza di flusso sanguigno) o ictus emorragico (causato dalla rottura dei vasi) sia nei bambini che negli adulti.

4. Ritardo dello sviluppo: Nei bambini, la malattia di moyamoya può influenzare lo sviluppo cognitivo e può provocare ritardi nello sviluppo.

5. Epilessia: Le convulsioni possono essere un sintomo della malattia di moyamoya, soprattutto se la diminuzione del flusso sanguigno colpisce le aree del cervello responsabili del controllo dell'attività epilettica.

Diagnosi:

La malattia di Moyamoya viene diagnosticata sulla base dei sintomi del paziente, dei risultati dell'esame obiettivo, dell'anamnesi medica e dei test di imaging. L'angiografia con risonanza magnetica (MRA) e l'angiografia con tomografia computerizzata (CTA) consentono la visualizzazione dei vasi sanguigni cerebrali e aiutano a identificare le arterie ristrette o occluse e la formazione di vasi collaterali caratteristici della malattia di moyamoya.

Trattamento:

Il trattamento primario per la malattia di moyamoya mira a migliorare la perfusione cerebrale (flusso sanguigno) e prevenire gli ictus. Due approcci comuni includono:

1. Chirurgia di rivascolarizzazione: Procedure chirurgiche come il bypass diretto o la ricostruzione vascolare indiretta vengono eseguite per bypassare i vasi occlusi e ripristinare il flusso sanguigno nelle aree cerebrali interessate.

2. Gestione medica: Possono essere prescritti farmaci, come agenti antipiastrinici, anticoagulanti e bloccanti dei canali del calcio, per ridurre il rischio di formazione di coaguli di sangue e migliorare il flusso sanguigno.

La malattia di Moyamoya può essere una condizione difficile, ma una gestione adeguata e un intervento tempestivo possono migliorare significativamente i risultati e prevenire gravi complicazioni.