Quali sono le cause della malattia di Gaucher?

La malattia di Gaucher è una malattia genetica rara causata da una carenza dell'enzima glucocerebrosidasi (GBA). Questo enzima è responsabile della scomposizione di una sostanza grassa nelle cellule chiamata glucosilceramide. Quando il GBA è carente, la glucosilceramide si accumula nelle cellule, in particolare nei macrofagi, che sono cellule immunitarie che fagocitano e distruggono le sostanze estranee. L’accumulo di glucosilceramide nei macrofagi porta ai sintomi della malattia di Gaucher, come ingrossamento della milza e del fegato, dolore osseo, fratture e affaticamento.

La malattia di Gaucher è ereditata con modalità autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono portare una copia del gene GBA difettoso affinché un bambino possa ereditare la malattia. Se entrambi i genitori sono portatori, c’è una probabilità del 25% che ciascuno dei loro figli abbia la malattia di Gaucher, una probabilità del 50% che ogni bambino sia un portatore e una probabilità del 25% che ogni bambino non sia né portatore né affetto da Gaucher. malattia.

Esistono tre tipi principali di malattia di Gaucher, classificati in base alla gravità dei sintomi:

*La malattia di Gaucher di tipo 1 è la forma più comune ed è caratterizzata da sintomi da lievi a moderati.

*La malattia di Gaucher di tipo 2 è una forma grave della malattia caratterizzata da sintomi neurologici, come convulsioni e ritardi dello sviluppo.

*La malattia di Gaucher di tipo 3 è una forma intermedia della malattia caratterizzata da sintomi meno gravi del tipo 2 ma più gravi del tipo 1.

La causa esatta della malattia di Gaucher non è del tutto nota, ma si ritiene che sia causata da una combinazione di fattori genetici e ambientali. Sono state identificate alcune mutazioni genetiche che possono causare la malattia di Gaucher e si ritiene che queste mutazioni possano portare allo sviluppo della malattia se combinate con determinati fattori scatenanti ambientali.