Quale trattamento esiste per la malattia di Tay-Sachs?

Attualmente non esiste una cura per la malattia di Tay-Sachs. Il trattamento si concentra sulla fornitura di cure palliative per gestire i sintomi e le complicanze della condizione. Ciò può includere:

Terapia sostitutiva enzimatica: Ciò comporta l’infusione dell’enzima carente nella malattia di Tay-Sachs, l’esosaminidasi A, nel liquido cerebrospinale. La terapia enzimatica sostitutiva non può invertire il danno già verificatosi ma può rallentare la progressione della malattia e migliorare i sintomi.

Terapia di supporto: Ciò può includere:

* Supporto nutrizionale: Per garantire che il bambino riceva un'alimentazione adeguata, potrebbe essere necessario un sondino.

* Terapia fisica: Per aiutare a mantenere la forza e la mobilità muscolare.

* Terapia occupazionale: Aiutare il bambino a sviluppare competenze per le attività quotidiane.

* Logopedia: Aiutare il bambino a sviluppare capacità comunicative.

* Supporto respiratorio: Man mano che la malattia progredisce, il bambino può necessitare di supporto respiratorio, come l’ossigenoterapia o la ventilazione meccanica.

* Cure palliative: Fornire conforto e sostegno al bambino e alla sua famiglia mentre la malattia progredisce.

È in corso la ricerca per sviluppare nuovi trattamenti per la malattia di Tay-Sachs, compresa la terapia genica e la terapia con cellule staminali.