Malattia ciclo dell'urea

Quando il ciclo dell'urea del corpo non ha abbastanza enzimi per rimuovere la giusta quantità di ammoniaca dal sangue , un disturbo del ciclo dell'urea si verifica . Non esiste una cura per la malattia ciclo dell'urea . Causa

passi biochimici nel corpo togliere l'azoto dal sangue e convertirlo in urea , che viene espulso dal corpo attraverso le urine . Disturbi del ciclo dell'urea consentono troppo azoto ad accumularsi e diventare ammoniaca , producendo una condizione chiamata iperammoniemia , che è tossico per l'organismo .
Attenzione

Questo accumulo di viaggi di ammoniaca attraverso il flusso sanguigno al cervello , che porta a danni cerebrali irreversibili , coma e talvolta la morte .

sintomi

sintomi associati con malattie del ciclo dell'urea includono eloquio , vomito , andatura instabile , combattività , diminuiscono di consapevolezza mentale e perdita di coscienza .
Eredità

C'è spesso una componente ereditaria di disturbi del ciclo dell'urea . Malattie che contribuiscono a disturbi del ciclo dell'urea includono aciduria argininosuccinic , carenza arginasi , deficit di CPS e citrullinemia .

Statistiche

Uno ogni 30 mila nati ha una malattia ciclo dell'urea , secondo il National Institutes of Health.
Trattamento

trattamento per disturbi del ciclo dell'urea include una dieta proteica minore , riducendo lo stress e le ospedalizzazioni per rimuovere i prodotti di scarto contenenti azoto in eccesso il corpo .