Salute e malattia
L'obesità è ora riconosciuto come una condizione medica che può verificarsi nelle famiglie ed è probabilmente causati da uno o una combinazione di 11 caratteri genetici molto rare che aumentano la probabilità di una persona di sviluppare obesità . I test genetici per l'obesità , mentre ancora una procedura altamente inusuale , possono fornire informazioni preziose per aiutare sia i malati ei loro accompagnatori . Obesità
Un individuo obeso è colui che ha un indice di massa corporea superiore a 30 kg per metro quadrato , e si pensa che entro il 2015 , il numero di persone che rientrano in questa categoria aumenterà a più di 700 milioni di euro . Almeno il 32 per cento degli americani sono obesi , e ogni anno , almeno 100.000 decessi sono associati con la condizione . L'obesità negli adulti è una preoccupazione in quanto mette l'individuo al maggiore rischio di patologie secondarie più complesse e gravi , come il diabete , malattie cardiovascolari, tumori e osteoartrite .
Genetica cause
obesità
che si verifica nelle famiglie si pensa sia dovuta agli effetti di uno o più geni , che possono essere ereditati. Nel caso di un singolo gene provocando malattie genetiche rare tra cui la sindrome Cohen e sindrome Prader Willi , carenze come la leptina o carenza recettore della leptina e mutazioni come quello trovato nel gene del recettore di melanocortina - 4 , l'obesità può iniziare nell'infanzia . Più comunemente , viene fatta risalire a un insieme di singole variazioni nel DNA , conosciuta come polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) , di cui 11 sono stati ora identificati e associati con l'obesità ereditaria .
test genetici per l'obesità
test genetici non esegue il test per l'obesità in sé , poiché la condizione non è classificato da un singolo tratto genetico . Invece , si tratta di rilevare le condizioni genetiche ( Prader Willi . Per esempio) che sono associati con la caratteristica fisica obesi . Test genetici clinici sono meglio svolte da genetisti medici addestrati , ed i risultati sono interpretati in collaborazione con consulenti genetici , che finirà per aiutare il paziente a capire i risultati del test . Il genetista esegue un esperimento chiamato una scansione dell'intero genoma , che cerca SNPs nel genoma del paziente che possono essere associati con l'obesità e le patologie legate all'obesità .
Problematiche
e 'fondamentale notare che gli scienziati , clinici e genetisti medici considerano i test genetici per l'obesità ad essere inutile e clinicamente irrilevanti per quanto riguarda l'obesità è interessato, dal momento che questo disturbo è legato a troppi fattori genetici con trattamenti più disponibile e cause sconosciute . Invece , gli operatori sanitari riguardano test genetici per l'obesità come puramente informativo e non fattore i risultati del test altamente nelle loro procedure di trattamento , a meno che e fino a quando il paziente mostra più gravi complicanze che possono essere collegati all'obesità . Un altro problema è la disponibilità di kit home- test . Questi kit non forniscono una diagnosi di qualsiasi condizione medica , e sono solo in grado di rilevare se un gene è presente o assente . Essi sono altamente imprecise , spesso rilevare i geni sbagliati o la rilevazione delle varianti di geni-malattia . Pochi kit offrono diagnosi e /o servizi di consulenza genetica , che raccontano il paziente cosa fare per ottenere aiuto se si possiede o manca un gene . Inoltre , semplicemente perché una persona ha un deficit genetico non significa che egli svilupperà una malattia o una versione grave della malattia .
Fonti di test genetici
genetica test per l'obesità non è raccomandato . Tuttavia i test genetici per le condizioni secondarie e collegate è supportato da cliniche ospedaliere e diverse aziende private, come deCODE , Navigenics e 23andMe . Queste aziende offrono consulenza genetica, ma ancora una volta , il consiglio cade a corto di consigli medici e gli interventi terapeutici , solo informare il paziente se ha un rischio genetico per una particolare condizione . Tutti i centri medici universitari , o saranno loro genetica impianto di prova o link a uno, come l'Università del Kansas ' Clinical Genetics Services, Genetica Clinica presso la Yale University School of Medicine, la consulenza genetica clinica delle Minoranze Donne al General Hospital di San Francisco e il Centro di Genetica umana presso la Boston University School of Medicine.
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