Chi displasia tanatofora

tanatofora displasia è una malattia scheletrica neonatale . Solo una manciata di bambini nati con questo disturbo sono sopravvissuti nell'infanzia . Il più antico superstite è stata di 4,7 anni . Cause

Questa non è una malattia ereditaria , ma piuttosto una mutazione del gene FGFR3 , un gene che fornisce istruzioni sulla produzione di proteine ​​per l'osso e lo sviluppo del cervello dei tessuti .

Caratteristiche

un disturbo simile al nanismo , thanatophoric displasia è caratterizzata da brevi dita tozze , eccessivamente brevi arti , cranio a trifoglio con una grande testa , pelle in più pieghe , polmoni sottosviluppati e una breve gabbia toracica .

Magnitude

Uno in 20.000 a 50.000 nascite sono affetti thanatophoric displasia .
Trattamento

le costole non consentono un'adeguata circolazione dei polmoni , così intubazione ad un ventilatore è spesso eseguite per distress respiratorio . Non esiste un trattamento farmaco . Se il trattamento non aggressivo si preferisce , il bambino viene tenuto in caldo , nutriti e confortevole .
Prognosi

" tanatofora " è un termine greco e significa " cuscinetto morte . " I neonati con questo disturbo tipicamente nascono morti o muoiono nel giro di poche ore dopo la nascita a causa di insufficienza respiratoria .