Come impedire Acondroplasia

Acondroplasia , noto anche come nanismo , è la forma più comune di chondroplasia . Le sue caratteristiche includono una bassa statura con arti corti e sproporzionatamente un fronte prominente . La frequenza di acondroplasia non è ben documentato , ma si ritiene che si verificano circa una volta in 15.000 a 40.000 nascite . Istruzioni
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Richiedi una consulenza genetica . Il gene per acondroplasia è autosomica dominante che significa che un bambino ha una probabilità del 50 per cento di avere questo disturbo se un genitore ha la caratteristica su un allele . Tutti figli di un genitore con il tratto di acondroplasia in entrambi gli alleli avrà questo disturbo .
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Esaminare il gene situato a banda 4p16.3 . Questo gene controlla la produzione del fattore di crescita dei fibroblasti recettore 3 ( FGFR3 ), che provoca acondroplasia se prodotti in quantità eccessive .
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identificare specifiche mutazioni che causano acondroplasia . Mentre questo disturbo può essere ereditata , da 75 a 80 per cento di questi casi si pone come nuove mutazioni . Le mutazioni G1138A e G1138 rappresentano circa il 99 per cento di tutte le mutazioni che causano acondroplasia con il gene identificato nel Passo 2 .
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test per mutazioni rare che causano acondroplasia . La mutazione conosciuta come Lys650Met Provoca gravi Acondroplasia con ritardo dello sviluppo e Acanthosis Nigricans e un'altra mutazione per acondroplasia chiamato Gly380Arg è stato identificato in Spagna .
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Ha figli in età più giovane , se sei maschio . L'età avanzata è stata identificata come un fattore di rischio per la mutazione FGFR3 per i maschi , suggerendo che potrebbe derivare da errori che si verificano durante la spermatogenesi .