Come viene diagnosticata la distrofia muscolare?

Esistono diversi metodi utilizzati per testare la distrofia muscolare, tra cui:

1. Esame fisico: Un medico valuterà la forza muscolare, la coordinazione e i riflessi. Possono anche cercare eventuali segni di debolezza muscolare o atrofia (deperimento).

2. Esami del sangue: Gli esami del sangue possono essere utilizzati per misurare i livelli di creatina chinasi (CK), un enzima che viene rilasciato quando le fibre muscolari si disgregano. Livelli elevati di CK possono indicare un danno muscolare. Possono essere eseguiti altri esami del sangue per cercare mutazioni genetiche specifiche associate a diversi tipi di distrofia muscolare.

3. Biopsia muscolare: Una biopsia muscolare comporta il prelievo di un piccolo campione di tessuto muscolare per l’esame al microscopio. Questo può aiutare a identificare il tipo di distrofia muscolare e valutare la gravità della condizione.

4. Test genetici: È possibile eseguire test genetici per identificare mutazioni genetiche specifiche che causano la distrofia muscolare. Ciò può essere utile per confermare una diagnosi, determinare il tipo di distrofia muscolare e prevedere il decorso della malattia.

5. Elettromiografia (EMG): Questo test misura l'attività elettrica dei muscoli. Può aiutare a identificare muscoli deboli e danni ai nervi.

6. Studi sulla conduzione nervosa: Questi test misurano la velocità con cui i segnali elettrici viaggiano lungo i nervi. Possono aiutare a identificare i danni ai nervi.

7. Studi di imaging: Gli studi di imaging, come la risonanza magnetica (MRI) e le scansioni di tomografia computerizzata (CT), possono essere utilizzati per visualizzare i muscoli e cercare segni di debolezza muscolare o atrofia.

I test specifici utilizzati per diagnosticare la distrofia muscolare possono variare a seconda dei sintomi dell'individuo e del tipo sospetto di distrofia muscolare.