Come si può ammalarsi di Distrofia Muscolare?

Esistono diversi tipi di distrofia muscolare e le mutazioni genetiche svolgono un ruolo significativo nello sviluppo della distrofia muscolare (MD). La maggior parte delle forme vengono ereditate all'interno delle famiglie, tramandate dai genitori alla prole attraverso i geni. Tuttavia, alcuni casi possono verificarsi spontaneamente a causa di nuove mutazioni o cambiamenti genetici che avvengono in modo casuale. Le anomalie genetiche specifiche variano a seconda del tipo di MD:

1. Distrofie muscolari ereditarie:

- Autosomico dominante: Questi tipi di MD sono causati da una mutazione in una singola copia di un gene specifico. In questo caso, un individuo affetto con una sola copia genetica mutata può ancora sviluppare la malattia e trasmetterla alla prole. Gli esempi includono la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) e la distrofia miotonica (tipo 1).

- Autosomico recessivo: Questi tipi di MD si verificano quando le mutazioni colpiscono entrambe le copie di un gene specifico. Entrambi i genitori possono essere portatori del gene difettoso, ma potrebbero non presentare sintomi di per sé. Tuttavia, i loro figli corrono un rischio maggiore di ereditare entrambe le copie mutate e di sviluppare la condizione. Gli esempi includono la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), la distrofia muscolare di Becker e la distrofia muscolare dei cingoli (LGMD).

- Link X: Le MD legate all'X sono causate da mutazioni sul cromosoma X, che è presente principalmente nei maschi. Se una madre portatrice di un cromosoma X mutato lo trasmette a un figlio maschio, è probabile che sviluppi la condizione. Gli esempi includono la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e la distrofia muscolare di Emery-Dreifuss (EDMD).

2. Mutazioni spontanee:

In rari casi, la MD può verificarsi a causa di mutazioni genetiche spontanee che si verificano durante la formazione delle cellule riproduttive (sperma o ovuli) o subito dopo il concepimento. Queste mutazioni non sono ereditate dai genitori e sono meno comuni delle forme ereditarie di MD.

3. Distrofie muscolari congenite:

Alcuni tipi di MD sono congeniti, nel senso che sono presenti fin dalla nascita. Questi possono essere causati da mutazioni genetiche che interrompono il normale sviluppo muscolare durante lo sviluppo fetale.