Cos'è la sindrome di Treacher Collins?

La sindrome di Treacher Collins, nota anche come sindrome di Treacher Collins-Franceschetti, è una malattia genetica rara caratterizzata da deformità facciali distintive come zigomi sottosviluppati o assenti, occhi a mandorla con deformità della palpebra inferiore e bocca larga. È causata da mutazioni in geni specifici coinvolti nello sviluppo delle strutture facciali, che portano a una serie di sintomi che possono variare in gravità da lieve a grave. La sindrome di Treacher Collins non è curabile, ma i trattamenti possono aiutare a migliorare l’aspetto e la funzione del viso, come la chirurgia ricostruttiva, l’ortodonzia e la logopedia.