Come si eredita la malattia della stecca?

Le ceroidi lipofuscinosi neuronali (NCL), chiamate anche malattia di Batten, sono un gruppo di malattie neurodegenerative ereditarie caratterizzate dall'accumulo di materiale di deposito autofluorescente all'interno dei lisosomi dei neuroni e di altri tipi di cellule. La forma più comune di NCL è la malattia CLN1, che viene ereditata con modalità autosomica recessiva. Ciò significa che entrambe le copie del gene CLN1 devono essere difettose affinché la malattia si sviluppi.

Altre forme di NCL sono ereditate con modalità autosomica dominante, il che significa che è necessaria solo una copia difettosa del gene affinché la malattia si sviluppi. Alcune forme di NCL vengono ereditate anche in modo legato all'X, il che significa che il gene difettoso si trova sul cromosoma X.