Come viene rilevata la malattia di Batten?

Esistono diversi metodi utilizzati per rilevare la malattia di Batten, nota anche come lipofuscinosi ceroide neuronale (NCL):

1. Test genetici:

- Il test genetico è un metodo primario per rilevare la malattia di Batten. È noto che mutazioni in geni specifici, come CLN1, CLN2, CLN3, CLN4, CLN5, CLN6, CLN7, CLN8, CLN10 e CLN12, causano diversi tipi di malattia di Batten.

- Il sequenziamento del DNA o i test genetici possono identificare queste mutazioni negli individui affetti o nei portatori.

2. Saggi enzimatici:

- I test enzimatici misurano l'attività di enzimi specifici carenti nella malattia di Batten.

- Ad esempio, la ridotta attività di enzimi come la palmitoil-proteina tioesterasi 1 (PPT1) o la tripeptidil peptidasi 1 (TPP1) può indicare rispettivamente una malattia CLN1 o CLN2.

3. Risonanza magnetica (MRI):

- Le scansioni MRI del cervello possono rivelare anomalie associate alla malattia di Batten, come atrofia cerebrale, assottigliamento del corpo calloso e presenza di lesioni caratteristiche.

4. Elettroencefalogramma (EEG):

- L'EEG misura l'attività cerebrale e può rilevare modelli anomali associati alla malattia di Batten, comprese convulsioni e cambiamenti nell'attività delle onde cerebrali.

5. Visita oftalmologica:

- Gli esami oculistici possono rivelare cambiamenti specifici nella retina, come la degenerazione maculare e le anomalie pigmentarie, che sono comuni in alcuni tipi di malattia di Batten.

6. Biopsia:

- In alcuni casi, può essere eseguita una biopsia cutanea o cerebrale per esaminare campioni di tessuto al microscopio e cercare l'accumulo di materiale di deposito, come il ceroide lipofuscina, che è un segno distintivo della malattia di Batten.

È importante notare che l'individuazione della malattia di Batten può comportare una combinazione di questi metodi e un approccio multidisciplinare che coinvolge medici specialisti come genetisti, neurologi, oftalmologi e specialisti del metabolismo.