Che cosa è un feto con Hypernephrosis

? Hypernephrosis è un termine fuori - datato per iperfunzione surrenalica corticale . Iperfunzione surrenalica corticale è caratterizzata dalle ghiandole surrenali iperattiva . Ciò può essere causato da tumori sulle ghiandole o una condizione nota come iperplasia surrenalica congenita ( CAH ) . Dr. Eugene Alpert , un medico francese e eugenista , fu il primo a classificare le manifestazioni di questa disfunzione nel 1910 . Iperplasia surrenalica congenita

CAH è un gruppo di malattie ereditarie legate alla funzione delle ghiandole surrenali . Questo può interferire con lo sviluppo fetale , in particolare lo sviluppo genitale di feti femminili . CAH è ereditata attraverso un gene recessivo e può quindi essere passato dai genitori che lo portano .

Complicazioni causate da CAH

Nelle femmine , CAH può causare una sovrapproduzione di maschile ormoni . In normali feti femminili , ormoni maschili vengono convertiti in ormoni femminili . Nelle femmine con CAH , l'enzima responsabile di questo processo è mancante . Ciò può provocare pseudoermafroditismo . Inoltre, sia maschile che femminile feti CAH può causare squilibri elettrolitici pericolose .
Pseudoermafroditismo

Pseudoermafroditismo è una condizione in cui gli organi sessuali interni sono normali , ma i genitali esterni possono essere ambigue . Nel caso di pseudoermafroditismo femminile ( che può derivare da CAH ) , il clitoride può essere allargata a guardare come un pene . Grandi labbra può anche essere fuso , e le aperture vaginale e uretrale può essere compromessa .
Potenzialmente in pericolo di vita Disturbo

parte esteriori effetti alle genitali femminili , CAH può causare notevoli squilibri elettrolitici in entrambi i maschi e femmine . L'aumento dell'attività delle ghiandole surrenali può portare a livelli pericolosamente bassi di sodio (iponatriemia) . Iponatriemia grave nei neonati può causare convulsioni o coma . Associate Anche con CAH sono molto alti livelli di potassio ( iperkaliemia ) . Iperkaliemia può causare debolezza muscolare e battito cardiaco irregolare potenzialmente , che può essere fatale . Ipotensione o pressione bassa è anche una possibile manifestazione di CAH .
Screening prenatale

Fortunatamente , i medici possono selezionare per CAH durante la gravidanza e il feto possono essere trattati in utero . Prove di solito è fatto quando un fratello ha i membri disturbo o familiari sono noti per portare l'anomalia del gene. Ci sono due prove principali che possono accertare la presenza di CAH in un feto : prelievo dei villi coriali ( CVS) e amniocentesi . CVS può essere fatto nella seconda parte del primo trimestre ( di solito da 10 a 12 settimane) . In CVS , il medico ritira un campione di villi coriali , che sono piccole sporgenze , simili a capelli che fanno parte della placenta . Il campione viene rimosso attraverso la cervice o la parete addominale . Il più grande vantaggio di CVS è che può rilevare i problemi prima di amniocentesi . Amniocentesi è una delle proiezioni più comuni utilizzati per rilevare anomalie fetali . In questa procedura , un ago viene utilizzato per prelevare cellule dal liquido amniotico . Questo campione viene poi inviato ad un laboratorio per determinare la presenza di anomalie . L'amniocentesi non viene di solito eseguita fino al secondo o terzo trimestre ( 15 settimane o più tardi) .
Trattamento

Se CAH viene diagnosticata nel feto , può essere dato alla madre un farmaco corticosteroide prima del parto . Questi farmaci possono attraversare la placenta e sopprimere l' attività della ghiandola surrenale del feto . In feti di sesso femminile , puo ' diminuire la produzione di ormoni maschili , permettendo ai genitali femminili per sviluppare normalmente . Molti individui con CAH continuano a prendere i corticosteroidi per tutta la vita , mentre altri possono gestire senza di loro . Quando il disturbo è gestita in modo appropriato , gli individui con CAH possono vivere una vita sana con una aspettativa di vita normale .