Trombocitopenia Assente Sindrome Raggio

Sindrome di raggio trombocitopenia - assente è una malattia congenita rara con anomalie apparentemente non correlati . Questa sindrome comporta bassi livelli di piastrine ( trombocitopenia) e l'assenza delle ossa raggio di avambracci . Molti altri difetti fisici possono verificarsi nella sindrome raggio trombocitopenia assente , ma il basso numero di piastrine detiene il più alto rischio di complicanze potenzialmente letali . Prevalenza

Secondo il National Institutes of Health (NIH ) , la sindrome raggio trombocitopenia assente colpisce meno di 1 su 100.000 neonati . Sono state scoperte differenze etniche , razziali o di genere nella prevalenza . Circa la metà dei bambini mostra sintomi nella prima settimana dopo la nascita e il 90 per cento da 4 mesi di età , secondo uno studio pubblicato in un numero 2007 del Internet Journal of Radiology .
Trombocitopenia

Trombocitopenia impedisce la normale coagulazione del sangue , portando ad ecchimosi ed episodi di sanguinamento anomalo . Grave emorragia interna può verificarsi nel cervello e in altri organi , in particolare durante il primo anno del bambino . La condizione diventa gradualmente meno grave , e normale conta piastrinica di solito vengono raggiunti da età scolare. Se il bambino sopravvive suoi primi due anni , l'aspettativa di vita è normale , secondo l' Internet Journal of Radiology . Sviluppo intellettuale di solito è normale , a meno che il ritardo mentale è stato causato da emorragia cerebrale .
Altre anomalie

L'altro sintomo definitivo della sindrome raggio trombocitopenia assente è l'assenza del lungo sottile osso sul lato del pollice dell'avambraccio . Anomalie aggiuntive possono anche essere presenti . Questi includono sottosviluppo o assenza dell'osso sull'altro lato dell'avambraccio ( ulna ) , sottosviluppo di altre ossa delle braccia e delle gambe , e bassa statura tutta la vita . Il bambino può anche avere una piccola mascella inferiore , la fronte prominente e le orecchie basse -set . Ci possono essere cardiache e renali difetti di struttura . Il NIH rileva che circa la metà di questi pazienti hanno difficoltà a digerire il latte di mucca .
Causa

Trombocitopenia - assente sindrome raggio è una malattia cromosomica . La condizione viene eseguito in famiglie , ma alcune persone hanno l'anomalia senza storia familiare della malattia . Inoltre , alcune persone con l'anomalia non hanno la sindrome come definito da analisi cromosomica . Il NIH rileva che a causa di questi risultati contrastanti , i ricercatori ritengono un'anomalia genetica supplementare è coinvolto .
Trattamento

Il trattamento primario consiste nel prevenire episodi di emorragie durante il primo anno di vita e risolvere rapidamente qualsiasi che si verificano . Trasfusioni di piastrine frequenti possono essere forniti per mantenere sufficienti conta piastrinica . I bambini con problemi renali possono beneficiare di dialisi . Il bambino può anche beneficiare di steccatura delle mani per migliorare la funzione . Una volta che il bambino ha la conta piastrinica stabili , la chirurgia può essere in grado di correggere le deformità del braccio .