Neonato Malattie Genetiche

Genetics è l'eredità di geni mutati attraverso il DNA . Mutazioni genetiche si verificano quando il DNA ha una trasformazione perenne della sua disposizione . Le mutazioni genetiche possono essere trasferiti attraverso la storia della famiglia ed etnia . Malattie genetiche sono classificati in tre categorie , che includono disturbi singolo gene , anomalie cromosomiche e disordini multifattoriali . Le malattie genetiche possono verificarsi al momento del concepimento . Malattie monogeniche

un singolo disturbo gene è una modifica in un solo gene . Ci sono molte malattie diverse che si verificano a seguito di disturbi singolo gene , ma la maggior parte di essi sono atipica. Un singolo disturbo gene può essere dominante o recessiva . Dominante è dove è necessario un unico singolo gene mutato di essere presente in modo per essere passato dal padre al figlio . In questo caso , vi è almeno un 50 percento probabilità che il bambino svilupperà una malattia da esso soprattutto del genitore ha anche il disturbo malattia r . Le malattie che possono verificarsi dal singolo gene mutato dominante sono , acondroplasia ( nanismo ) , la malattia di Huntington e la malattia del rene policistico . Patologie genetiche recessive singole devono avere due geni mutati . Entrambi i genitori sono portatori di questi geni con conseguente una probabilità del 25 per cento di passare al bambino . Esempi di malattie recessive includono Tay Sachs Malattia ( quando il sistema nervoso centrale inizia a deteriorarsi ) , fibrosi cistica ( disturbo della ghiandola ) , e anemia falciforme ( globuli rossi aberranti ) . Malattie monogeniche possono anche essere legata all'X . Non ci sono molti disturbi che sono legati a questo prototipo . Per essere x -linked , ci deve essere un gene mutato situato sul cromosoma X . Questi disturbi genetici comprendono la sindrome di Rett ( come autistico ma con altre anomalie ) , l'emofilia (sanguinamento disordine) , e una forma di distrofia muscolare .

Cromosomiche Anomalie

Un cromosoma anomalia si verifica quando l'intero cromosoma , o anche una gran parte di esso è stato copiato, modificato , o si è letteralmente scomparso . Ci sono due tipi di anomalie che possono verificarsi come numerico e strutturale . Anomalie numeriche derivano sia dalla scomparsa di un cromosoma di una coppia o di avere i troppi cromosomi di una coppia . Anomalie strutturali derivano da un cromosoma in fase di cancellazione, la trasformazione , duplicato , invertita o formate in un anello . Anomalie cromosomiche possono o non possono essere ereditaria. Alcune delle malattie che possono verificarsi da queste anomalie sono la sindrome di Down e la sindrome di Turner
malattie multifattoriali

disturbi multifattoriali possono verificarsi come conseguenza della storia di famiglia , e gli effetti dell'ambiente . Non è facile prevedere che un disturbo mulifactorial si verifichi in un bambino . I cromosomi sono in cluster , invece di avere un modello solido , che rende difficile concludere se un bambino riceverà questi disturbi o malattie . La maggior parte delle malattie multifattoriali hanno la tendenza ad essere ereditaria , ma che non li rende più facili da trattare o di studio . Alcune malattie comprendono la malattia di cuore , labbro leporino , e il diabete .

Prove

C'è test del DNA che è disponibile che può dirti prima, durante e dopo la gravidanza se o non sei un portatore di un gene difettoso . Questi test possono anche mostrare o meno il vostro bambino sarà ereditare una malattia genetica o disturbo prima della nascita , o più tardi nella vita .
Teratogeni

teratogeni è strettamente legato all'ambiente . Problemi teratogeni si verificano a seguito di assunzione di farmaci che sono noti per causare difetti , esposizione al piombo vernice , uso di farmaci , potabile, e di essere esposti alle radiazioni durante le procedure mediche . Questa è una situazione che può essere completamente evitato . Mai prendere farmaci a meno che il medico li prescrive , e sono sicuro per il bambino . Ricordate che quello che si sono esposti a , è così il vostro bambino .