Salute e malattia
sindrome onfalocele Shprintzen è una malattia autosomica dominante , il che significa che hai una probabilità del 50 per cento di ereditare la sindrome se si dispone di un genitore con il difetto . La malattia fu descritta nel 1979 dal dottor Robert Shprintzen . La sindrome è classificata come rara e colpisce meno di 1 2.000 persone . Shprintzen serve come professore di otorinolaringoiatria e professore di pediatria alla Upstate Medical University di Syracuse , New York . Storia
Nel 1979 , Shprintzen e il dottor Goldberg ha portato questo autosomica ( di pertinenza di nonsex cromosomi legati ) Sindrome di prima linea basata su uno studio di un padre e le sue tre figlie , una delle quali morirono in tenera età . Il padre aveva una voce che era acuta , e aveva una laringe irregolare . Altri sintomi comuni sono stati QI basso , difficoltà respiratorie , scoliosi , scarso tono muscolare e un pattern anomalo delle sopracciglia . Altre anomalie facciali comprendono narici e irregolarità della palpebra superiore svasati .
Sintomi
chi soffre di questa sindrome rara hanno spesso sviluppo atipico della laringe e della faringe e sostanzialmente si strinsero vie aeree. Altri sintomi possono includere : • Onfalocele (apertura al navale con protrusione di intestino ) • Funzione anormale dell'esofago • Scoliosi • Lordosi ( verso l'interno curvatura della colonna vertebrale ) • Ano imperforato ( ano è mancante o in posizione errata ) • Aspetto insolito del viso ( occhi sgranati - impostati , bocca cascanti , sopracciglia anormali ) • Difficoltà di apprendimento • Ritardo mentale • Scarso tono muscolare • Pterigio del collo • Stridula voce
Trattamento
trattamento per la sindrome di onfalocele Shprintzen dipende dalla gravità e la presentazione dei singoli sintomi . Onfalocele ( un difetto di nascita ) sono corretti chirurgicamente inserendo materiali sintetici sopra l'area interessata . Col passare del tempo , gli intestini sono lentamente spostate indietro nell'addome , momento in cui il materiale sintetico viene rimosso e la pelle è cucita chiusa . Ano imperforato , scoliosi e lordosi tutti possono anche essere migliorata con un intervento medico . Altri sintomi possono migliorare con la terapia fisica e speciali piani educativi per far fronte a potenziali difficoltà di apprendimento .
Altri nominativi
Mentre il nome principale del disturbo è la sindrome onfalocele Shprintzen , ci sono altri nomi che si riferiscono alla stessa condizione : sindrome Shprintzen - Goldberg onfalocele , dismorfismi facciali e anomalie della colonna vertebrale , faringe e laringe ipoplasia con onfalocele , laringe e faringe ipoplasia con facies onfalocele , onfalocele con ipoplasia della faringe e della laringe , e dismorfiche con scoliosi .
Gruppi di supporto
E 'fondamentale per connettersi con altre persone che possono riferirsi a quello che stai passando. Raggiungere può aiutarti a trovare orientamento, consulenza e sostegno emotivo ( vedi Risorse ) . Per ulteriori contattare l'assistenza : National Organization for Rare DisordersPhone : 800-999-6673 o 203-744 - 0100Email : [email protected] : http://www.rarediseases.org
genetica AlliancePhone : 202-966 - 5557Email : [email protected] : http://www.geneticalliance.org