Qual è la malattia chiamata che viene trasmessa dal lato materno della famiglia e uccide i figli maschi?

La malattia a cui ti riferisci è la distrofia muscolare di Duchenne (DMD). La DMD è una malattia genetica che viene trasmessa dalle madri ai figli. È caratterizzata da debolezza muscolare progressiva e degenerazione. La DMD è causata da una mutazione nel gene della distrofina, che si trova sul cromosoma X.

Ecco alcuni punti chiave sulla DMD:

Ereditarietà:la DMD è una malattia recessiva legata all'X. Ciò significa che il gene interessato si trova sul cromosoma X. I maschi sono più comunemente colpiti dalla DMD perché hanno un solo cromosoma X, mentre le femmine ne hanno due. Le femmine portatrici della mutazione del gene DMD sono chiamate portatrici. Potrebbero non avere alcun sintomo del disturbo, ma possono trasmettere la mutazione ai loro figli.

Sintomi:la DMD si presenta tipicamente nella prima infanzia, di età compresa tra 2 e 5 anni. I sintomi iniziali includono debolezza muscolare, difficoltà a camminare e cadute frequenti. Man mano che la malattia progredisce, la debolezza muscolare diventa più grave, colpendo braccia, gambe e busto. Gli individui affetti da DMD possono anche manifestare contratture articolari, curvatura della colonna vertebrale (scoliosi) e problemi respiratori.

Diagnosi:la DMD viene diagnosticata sulla base di una combinazione di fattori, tra cui sintomi, esame fisico, test genetici e biopsia muscolare. I test genetici possono identificare la mutazione specifica nel gene della distrofina che causa il disturbo.

Trattamento:non esiste una cura per la DMD, ma sono disponibili trattamenti per gestire i sintomi e rallentare la progressione della malattia. Questi trattamenti comprendono corticosteroidi, terapia fisica, terapia occupazionale e supporto respiratorio. Recentemente, promettenti approcci di terapia genica hanno mostrato potenziale nel trattamento della DMD.

Prognosi:la DMD è un disturbo progressivo e la condizione generalmente peggiora nel tempo. Gli individui affetti da DMD hanno un’aspettativa di vita ridotta e la maggior parte vive fino ai 20 o 30 anni. Le complicanze respiratorie sono spesso la principale causa di morte nella DMD.

Se hai dubbi sulla DMD o hai una storia familiare della malattia, è importante parlare con un operatore sanitario per una valutazione e una consulenza genetica.