Salute e malattia
Esistono diversi test prenatali che possono essere utilizzati per lo screening della sindrome di Down prima dei 3 mesi di gravidanza. Questi test non sono diagnostici, ma possono fornire informazioni sul rischio di avere un bambino con sindrome di Down.
Screening del primo trimestre
Lo screening del primo trimestre è una combinazione di esami del sangue e di un’ecografia che può essere eseguita tra l’11a e la 14a settimana di gravidanza. Gli esami del sangue misurano i livelli di alcuni ormoni nel sangue della madre e gli ultrasuoni misurano lo spessore della piega nucale del bambino (la pelle nella parte posteriore del collo del bambino). Un aumento dello spessore della piega nucale può essere un segno della sindrome di Down.
Test del DNA senza cellule
Il test del DNA libero è un esame del sangue che può essere eseguito già alla decima settimana di gravidanza. Questo test analizza il DNA del bambino che circola nel sangue della madre. Se il bambino ha la sindrome di Down, nel sangue della madre sarà presente una maggiore quantità di DNA del cromosoma 21.
Test prenatale non invasivo (NIPT)
Il NIPT è un nuovo tipo di test del DNA senza cellule che è più accurato del tradizionale test del DNA senza cellule. Il NIPT può essere eseguito già alla 9a settimana di gravidanza ed è in grado di rilevare la sindrome di Down con un elevato grado di precisione.
Test diagnostici
Se i risultati dei test di screening sono positivi, il medico può raccomandare test diagnostici. I test diagnostici prevedono il prelievo di un campione del liquido amniotico o della placenta e il test per la sindrome di Down. I test diagnostici sono l’unico modo per diagnosticare definitivamente la sindrome di Down.
È importante ricordare che questi test non sono accurati al 100%. C'è sempre la possibilità di un risultato falso positivo o falso negativo. Se sei preoccupato per il rischio di avere un bambino con la sindrome di Down, parla con il tuo medico di quali test sono adatti a te.
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