Esiste un test a cui la madre può sottoporsi per scoprire se il suo bambino avrà la sindrome di Down?

Esistono diversi test prenatali che possono essere eseguiti per valutare il rischio di sindrome di Down in gravidanza. Questi test vengono generalmente offerti a tutte le donne incinte, ma sono particolarmente raccomandati per le donne che corrono un rischio più elevato di avere un bambino con sindrome di Down, come le donne anziane e le donne che hanno una storia familiare della condizione.

Screening del primo trimestre

Lo screening del primo trimestre è una combinazione di esami del sangue e misurazioni ecografiche che possono essere eseguite già a partire dall’undicesima settimana di gravidanza. Gli esami del sangue misurano i livelli di alcuni ormoni e proteine ​​nel sangue materno che sono associati ad un aumentato rischio di sindrome di Down. La misurazione ecografica misura lo spessore della piega nucale, che è una piega della pelle nella parte posteriore del collo del bambino. Un aumento dello spessore della piega nucale può essere un segno della sindrome di Down.

Screening del secondo trimestre

Lo screening del secondo trimestre è un'altra combinazione di esami del sangue e misurazioni ecografiche che può essere eseguita tra la 15a e la 20a settimana di gravidanza. Gli esami del sangue misurano i livelli di diverse sostanze nel sangue della madre che sono associate ad un aumentato rischio di sindrome di Down. La misurazione ecografica misura la lunghezza del femore del bambino e la circonferenza della testa del bambino. Le ossa della coscia accorciate e una piccola circonferenza della testa possono essere segni di sindrome di Down.

Test prenatale non invasivo (NIPT)

Il NIPT è un test di screening più recente che può essere eseguito già alla decima settimana di gravidanza. Il NIPT è un esame del sangue che analizza il DNA del bambino che circola nel sangue della madre. Il NIPT può rilevare la sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche con un elevato grado di precisione.

Test diagnostici

Se un test di screening indica che esiste un alto rischio di sindrome di Down, alla madre può essere offerto un test diagnostico. I test diagnostici possono confermare se il bambino ha o meno la sindrome di Down. I test diagnostici comprendono il prelievo dei villi coriali (CVS) e l'amniocentesi. La CVS è una procedura in cui un piccolo campione di tessuto viene prelevato dalla placenta. L'amniocentesi è una procedura in cui una piccola quantità di liquido amniotico viene prelevata dal sacco amniotico. Sia il CVS che l'amniocentesi possono essere eseguiti prima delle 20 settimane di gravidanza.

È importante notare che i test di screening per la sindrome di Down non sono accurati al 100%. Un test di screening negativo non garantisce che il bambino non avrà la sindrome di Down, mentre un test di screening positivo non significa necessariamente che il bambino avrà la sindrome di Down. Se un test di screening indica che esiste un alto rischio di sindrome di Down, la madre potrebbe prendere in considerazione l’esecuzione di test diagnostici per confermare la diagnosi.