Malattie Genetiche Infant

Negli Stati Uniti , prima la madre e il suo bambino appena nato lasciare l'ospedale , il bambino ha di sangue prelevato per mezzo di una procedura comunemente chiamato un "test bastone calcagno". Una piccola quantità di sangue viene prelevato pungendo il tallone del bambino , e il sangue è utilizzato per testare per una varietà di endocrino ereditarie , metaboliche e malattie del sangue . Alcuni test sono obbligatori in tutti gli Stati Uniti , mentre altri test variano stato per stato . Fenilchetonuria ( PKU )

è necessario un enzima chiamato fenilalanina idrossilasi epatica per il corpo a metabolizzare la fenilalanina ( Phe ) --- un aminoacido presente in quasi tutti gli alimenti --- in un altro aminoacido noto come tirosina . Un accumulo di fenilalanina nel sistema può portare a danni cerebrali , convulsioni e grave ritardo mentale . Il trattamento consiste in una formula speciale per il bambino . In seguito , una dieta a basso contenuto di proteine ​​richiedono integratori vitaminici e minerali è necessaria , e questa dieta speciale deve essere seguita per tutta la vita . La diagnosi precoce è fondamentale ; dunque , un test PKU è richiesto per tutti i bambini nati negli Stati Uniti .
ipotiroidismo congenito ( CH )

Chiamato anche ipotiroidismo neonatale , CH è una condizione in cui la ghiandola tiroidea del neonato è carente . Le cause più comuni di questo disturbo includono anormale o assente tiroide , il fallimento della ghiandola pituitaria per attivare la ghiandola tiroide e la produzione ridotta di ormoni tiroidei . Una ghiandola tiroidea parziale o formato in modo anormale è il difetto più ricorrente , che colpisce uno su circa 3.000 nascite . CH si verifica due volte più spesso nelle ragazze come nei ragazzi .
Galattosemia ( GALT )

Un disturbo enzimatico ereditario , galattosemia descrive l'incapacità del corpo di metabolizzare un semplice zucchero noto come galattosio . Se galattosio non viene utilizzato , si accumula nel corpo . Può causare gravi danni al sistema nervoso centrale , fegato, reni e gli occhi . Galattosio è un componente di lattosio , che è lo zucchero presente nel latte . Umana e animale latte non può essere tollerata da persone con questa condizione . Rilevamento subito dopo la nascita può prevenire gravi , problemi irreversibili nei neonati come la cataratta , ritardo mentale e la cirrosi epatica .
Audizione

neonati sono regolarmente sottoposti a screening per problemi di udito prima di lasciare l'ospedale . Non udenti , se lasciato inosservato , può portare alla acquisizione del linguaggio, difficoltà di apprendimento e comportamentali come il bambino cresce . Il bambino è dato due prove : una otoemissioni acustiche ( OAE) test e una risposta uditivi del tronco encefalico ( ABR ) test. Questi test non invasivi sono condotti utilizzando gli auricolari speciali ed elettrodi ; sono indolori e non richiedono una reazione da parte del bambino . Se il neonato è esigente , può essere somministrato un sedativo molto mite , al fine di tenerlo rilassato , fermo e tranquillo mentre vengono eseguite le prove.
Test neonatale per altre malattie genetiche

Negli Stati Uniti , ulteriori test su neonati variano da stato a stato , e anche da un ospedale all'altro . Alcuni esami possono essere effettuati su neonati con specifiche etnie , come i test anemia falciforme per i bambini di origine africana e test per la malattia di Tay - Sachs nei bambini di origine ebraica dell'Europa orientale . La March of Dimes raccomanda una batteria minimo di 29 prove , incluse quelle precedentemente menzionate . March of Dimes raccomandazioni di screening neonatale comprendono anche test per l'HIV , la fibrosi cistica e la talassemia , tra gli altri disturbi.