Salute e malattia
Un cariotipo è un'istantanea della genetica di una persona . Esso è realizzato con l'immagine di tutte le 23 coppie di cromosomi umani , di cui 22 coppie di autosomi e una singola coppia di cromosomi sessuali . I cromosomi di un cariotipo sono organizzate per dimensioni, con la più grande coppia di cromosomi contrassegnata con 1 e il più piccolo etichettati 23 . Anche se non analizza i geni o DNA sé specifici , un cariotipo può identificare malattie genetiche come la sindrome di Down , la sindrome di Kleinfelter , Trisomia 18 e la sindrome di Turner. Karyotyping online
cariotipo viene tradizionalmente eseguita da professionisti medici locali di una persona con il laboratorio associato del loro medico . Tuttavia, con l' avvento di Internet , alcune aziende hanno cominciato ad offrire test - to-consumer diretta disposte in linea . I consumatori possono prendere un campione di tessuto se stessi e inviarlo a un servizio che analizzare in un laboratorio . Entro il 2006, più della metà degli stati in America permessi on-line i test genetici , e c'è molto poco controllo federale di queste prove e procedure . Nel 2006 , la Federal Trade Commission ha offerto un avviso per i consumatori contro i test direct-to -consumer linea genetica per diversi motivi , tra cui la mancanza di un adeguato contesto e consulenza , pratiche di laboratorio discutibili e pretese esagerate .
Context e Counseling
qualsiasi prova medica, in particolare qualsiasi forma di test genetici , deve essere eseguito nel contesto corretto con un medico esperto . Mentre un cariotipo può aiutare a diagnosticare una malattia cromosomica genetica , può essere frainteso o male interpretato . Un consulente genetico adeguatamente addestrato dovrebbe essere a disposizione per spiegare le implicazioni del test , comprese le opzioni che il paziente ha. Ad esempio , il feto di una donna incinta può risultare positivi per cromosomiche disturbi che lei può mettere a un rischio maggiore di aborto spontaneo . Un consulente genetico può guidare i pazienti attraverso queste informazioni durante un test - to-consumer direct offre semplicemente il fatto ci può essere un disturbo .
Laboratorio Qualità
quando un paziente ha il suo medico di eseguire un test genetico , come un cariotipo , il medico ha i risultati elaborati da un laboratorio di fiducia. Direct-to- consumer prove previste su Internet sono eseguite in laboratori sconosciuti . Mentre tutti i laboratori negli Stati Uniti sono tenuti per schermare personale e mantenere un livello di controllo di qualità , c'è poco o nessun controllo sulla validità analitica , che le variazioni delle prove stesse . Questo può portare a risultati imprecisi o fuorvianti . Inoltre , la Food and Drug Administration supervisiona la qualità dei kit per il test a casa , ma non supervisionare le prove di laboratorio stesso.
Accuratezza delle rivendicazioni
La Federal Trade Commissione ha esaminato le società direct- to- consumer test genetici e ha emesso un avviso di consumatore su di loro nel 2006. Alcune delle aziende utilizzano privacy medica come una tecnica di vendita , sostenendo che usando il loro servizio permette al consumatore di conservare le informazioni mediche personali dalla loro storia medica generale . Questo non significa necessariamente che le informazioni siano più accurate e affidabili . I risultati al di fuori dell'influenza di un medico o un consulente genetico può indurre i consumatori a prendere decisioni che cambiano la vita , emozionali e irreversibili , come se interrompere una gravidanza o scegliere di non sottoporsi a trattamento per una malattia .
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