Usi di microsatelliti per test Instabilità

In ciascuna delle nostre cellule , ci sono geni che sono responsabili per la riparazione del DNA danneggiato. A volte questi geni subiscono mutazioni . Questo fa sì che le regioni chiamate microsatelliti ( ripetuti filamenti di DNA ) di diventare più o meno lungo di quanto dovrebbero essere . Questo è quello che viene definito come l'instabilità dei microsatelliti . Test per instabilità dei microsatelliti consente ai professionisti medici per capire se una persona rischia di subire una mutazione genetica che è responsabile di tumore colorettale ereditario non associato a poliposi ( HNPCC ) , conosciuta anche come sindrome di Lynch. HNPCC

I geni responsabili di causare HNPCC sono geni responsabili della riparazione del DNA . Nelle persone con HNPCC , c'è una copia mutata di uno di questi geni . Questo può compromettere la capacità della persona di riparare il proprio DNA . Quando si verifica ciò , molte mutazioni possono accumularsi nel tempo e un tumore può provocare . Anche quando ciò si verifica , l'instabilità dei microsatelliti risulta la maggior parte del tempo . Circa il 90 per cento dei soggetti che hanno tumori che hanno portato da HNPCC hanno anche l'instabilità dei microsatelliti . Questo è il motivo di prova per l'instabilità dei microsatelliti può aiutare a diagnosticare i tumori HNPCC correlati .
Quando prova

Test per instabilità dei microsatelliti è spesso uno dei primi test medici professionisti condurre in famiglie che hanno una storia di HNPCC . I tipi di tessuto in genere testati a questo punto sono generalmente colon e del tessuto endometriale .
Tasso di successo

Anche se questo non prenderà tutti i casi di HNPCC - correlato tumori , una relativamente pochi sfuggiranno questo processo di screening ( circa il 10 per cento ) . Quando combinato con altri metodi di screening , test di instabilità dei microsatelliti può essere molto efficace a prendere tumori nella fase iniziale del loro sviluppo .
Forte HNPCC Storia

Se la famiglia dimostra la storia di una persona forte suscettibilità alla HNPCC , professionisti medici spesso condurre test genetici per le mutazioni del gene di riparazione del DNA sulla persona in questione, così come la sua famiglia, anche se il test di instabilità dei microsatelliti torna negativo . Questo aiuta conto per il 10 per cento dei casi che scivolano attraverso questa tecnica di screening .
Retro - test

Questa tecnica di screening è particolarmente utile nei casi in cui tutto di una persona di familiari HNPCC colpite sono morti , lasciando nessuno dietro di prova per mutazioni del gene di riparazione del DNA . Test di instabilità dei microsatelliti può essere condotta sul tessuto cerebrale prelevato da membri della famiglia prima di morire con il permesso del parente più prossimo . Questo aumenta la probabilità che il cancro sarà catturato presto .