Salute e malattia
le coppie che vogliono figli nel 21 ° secolo hanno più opzioni disponibili e le decisioni da prendere , a causa della scienza di identificazione e test genetici . Per le coppie , test genetici è disponibile per escludere o rilevare eventuali anomalie genetiche che possono eventualmente essere passati ai loro futuri figli e pongono seri problemi di salute . E ' importante notare che il test gene non è una scienza esatta; i risultati sono previsioni e probabilità . Definizione
I test genetici è il metodo scientifico per l'esame del DNA , o genetica , di un individuo di identificare geni noti legati alla malattia e disabilità .
Funzione
Molte situazioni portano le coppie verso i test genetici : l'età della donna , storia familiare di malattia ereditaria , aborti inspiegabili e bambini precedenti nati con una malattia genetica identificata o disabilità . Queste condizioni sono tutti gli indicatori per la possibilità di anomalie genetiche .
Test pre - gravidanza
Carrier test viene eseguito con un campione di sangue relativamente indolore che viene esaminata per specifiche mutazioni genetiche ereditarie che possono essere trasportati da un genitore al figlio . Il ruolo dei test vettore è per escludere o confermare la presenza di un gene dominante o di un gene recessivo . Se la coppia ha creato embrioni da loro sperma e uova , possono li hanno testati per malattie genetiche - diagnosi genetica preimpianto ( PGD ) - prima che gli embrioni vengono impiantati nella donna
Significato <. br>
Informazioni ricevute da test genetici può essere cambiato la vita per le coppie . A seconda dei risultati del test , la coppia può decidere di cambiare i loro piani di concepire figli o possono essere di fronte ad una decisione prenatale di vita o di morte per portare il bambino a termine
.
Ad esempio , la futura mamma può scoprire che lei porta i geni Bracha - BRCA1 e BRCA2 - il tipo di geni dominanti comunemente associati con cancro al seno e alle ovaie . Questa scoperta è sicuramente uno spavento per la donna , ma può anche svolgere un ruolo nella decisione delle coppie ' di avere figli con la paura che una futura figlia può ereditare il gene mutato della mamma . In un altro esempio, la coppia può scoprire che entrambi portatori del gene recessivo che è associato con fibrosi cistica . Un gene recessivo richiede due carriers-- mamma e papà - per passarlo insieme al bambino . In questo caso , la coppia può scegliere di concepire i bambini nonostante il rischio , trova un embrione donatore , o adottare .
Test durante la gravidanza
Il test genetico può essere eseguita anche durante la gravidanza . E 'più comunemente effettua prelevando un campione dal liquido amniotico o di un campione di tessuto dalla placenta . Due esempi di anomalie genetiche cercati durante la gravidanza sono la sindrome di Down e spina bifida . Anche se rischioso , procedure correttive possono essere eseguite sul feto , in alcuni casi, se i test genetici rivela un'anomalia .
Consulenza genetica
Con decisioni di vita che alterano in gioco , genetica consulenza è sempre suggerito e di solito necessario . Un consulente genetico è addestrato per aiutare la coppia a capire i pro ei contro di test genetici , i suoi risultati e le scelte a loro disposizione .
Costo
A partire dal 2010 , il costo stimato dei test genetici variava da $ 200 a $ 3.000 o più , a seconda delle prove menzionate . La maggior parte delle compagnie di assicurazione non coprirà test genetici se non sono ordinati a da un medico .
Pianificazione familiare