Sono incinta e hai la fibrosi cistica, quali sono le possibilità che mio figlio si ammali di fibrosi cistica?

La fibrosi cistica (CF) è una malattia genetica autosomica recessiva, il che significa che entrambe le copie del gene CFTR devono essere mutate affinché una persona possa contrarre la malattia. Se sei incinta e hai la fibrosi cistica, le probabilità che tuo figlio erediti la fibrosi cistica dipendono dallo stato genetico del tuo partner:

- Se il tuo partner non è affetto da FC e non è portatore della mutazione CF, le probabilità che tuo figlio abbia la FC sono molto basse, prossime allo 0%.

- Se il tuo partner è portatore della mutazione CF, il che significa che ha una copia mutata del gene CFTR e una copia normale, le probabilità che tuo figlio erediti la fibrosi cistica sono del 50%. In questo caso, ogni gravidanza ha una probabilità del 50% di avere un bambino affetto da fibrosi cistica e una probabilità del 50% di avere un bambino portatore ma non affetto dalla malattia.

- Se il tuo partner è affetto da FC, ovvero ha due copie mutate del gene CFTR, le probabilità che tuo figlio erediti la FC sono del 100%. In questo caso, tutti i bambini nati da un genitore affetto da FC avranno la FC.

È importante discutere la storia genetica della tua famiglia e i potenziali rischi con un consulente genetico o un operatore sanitario specializzato in FC.