Si può sapere in gravidanza se si avrà un figlio con sindrome di Down?

Sì, esistono diversi test di screening e test diagnostici che possono essere utilizzati per determinare il rischio di avere un bambino con sindrome di Down durante la gravidanza. Questi test possono fornire informazioni sulla probabilità di un’anomalia cromosomica, inclusa la sindrome di Down.

Test di screening:

- Screening del primo trimestre: Questo test combina l'età materna, esami del sangue e una misurazione ecografica per stimare il rischio di sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche. Di solito comporta un esame del sangue per misurare i livelli di alcuni ormoni e un'ecografia per misurare lo spessore della traslucenza nucale (lo spazio pieno di liquido nella parte posteriore del collo del feto).

- Screening del secondo trimestre: Questo test, chiamato anche quadruplo schermo o quad screen, misura i livelli di quattro sostanze nel sangue della madre (alfa-fetoproteina, gonadotropina corionica umana, estriolo e inibina A) e li combina con l'età materna e altri fattori per calcolare il rischio di Sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche.

Test diagnostici:

- Prelievo dei villi coriali (CVS): Questo test viene solitamente eseguito tra la 10a e la 13a settimana di gravidanza e prevede il prelievo di un piccolo campione di cellule dalla placenta per analizzare i cromosomi. La CVS può fornire informazioni definitive sulla presenza di anomalie cromosomiche, inclusa la sindrome di Down.

- Amniocentesi: Questo test viene solitamente eseguito tra la 15a e la 20a settimana di gravidanza e prevede il prelievo di un campione del liquido amniotico che circonda il feto per analizzarne i cromosomi. L'amniocentesi può anche fornire informazioni definitive sulla presenza di anomalie cromosomiche, inclusa la sindrome di Down.

Questi test di screening e test diagnostici possono aiutare a fornire informazioni e indicazioni durante la gravidanza, consentendo alle persone di prendere decisioni informate sulla propria assistenza sanitaria. È importante discutere questi test con un operatore sanitario per comprenderne l’accuratezza, i rischi e i limiti e per prendere decisioni in base alle circostanze e preferenze individuali.