Salute e malattia
Sì, è possibile sottoporsi al test per la sindrome di Down quando si raggiungono i 30 anni di gravidanza. Sono disponibili diversi test di screening e test diagnostici per individuare la sindrome di Down durante la gravidanza. Tuttavia, la scelta del test può dipendere da fattori individuali, come età, storia familiare e preferenze personali. Ecco alcuni test comunemente utilizzati per lo screening e la diagnosi della sindrome di Down:
1. Screening prenatale non invasivo (NIPS):
- Conosciuto anche come test del DNA senza cellule, il NIPS analizza il DNA fetale circolante nel sangue della madre.
- Questo test di screening può essere eseguito già alla 10a settimana di gravidanza.
- Il NIPS fornisce una stima del rischio di anomalie cromosomiche, inclusa la sindrome di Down.
2. Screening combinato del primo trimestre:
- Combina l'età materna, gli esami del sangue e una misurazione ecografica per valutare il rischio di sindrome di Down.
- Gli esami del sangue misurano la proteina A plasmatica associata alla gravidanza (PAPP-A) e la gonadotropina corionica umana (hCG).
- Questo screening viene generalmente eseguito tra l'11 e la 14a settimana di gravidanza.
3. Schermata quadrupla del secondo trimestre:
- Simile allo screening combinato del primo trimestre, ma eseguito più tardi nella gravidanza, solitamente tra la 15 e la 20 settimana.
- Misura quattro sostanze nel sangue materno:alfa-fetoproteina (AFP), hCG, estriolo e inibina-A.
- Fornisce una stima del rischio di sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche.
4. Campionamento dei villi coriali (CVS):
- Un test diagnostico che prevede il prelievo di un piccolo campione dei villi coriali, che sono proiezioni simili a dita della placenta.
- La CVS può essere eseguita già alla 10a settimana di gravidanza.
- Comporta un rischio leggermente più elevato di complicanze della gravidanza rispetto all'amniocentesi.
5. Amniocentesi:
- Un altro test diagnostico eseguito tipicamente tra la 15a e la 20a settimana di gravidanza.
- Implica l'estrazione di una piccola quantità di liquido amniotico, che circonda il feto.
- Il liquido amniotico contiene cellule fetali che possono essere analizzate per anomalie cromosomiche, inclusa la sindrome di Down.
È importante discutere i vantaggi, i limiti e i rischi di ciascun test con il tuo medico per prendere una decisione informata in base alla tua situazione specifica. Se uno qualsiasi di questi test suggerisce un aumento del rischio di sindrome di Down, il medico può raccomandare ulteriori test diagnostici per confermare la diagnosi.
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