Come possono essere diagnosticate le anomalie cromosomiche di un feto durante la gravidanza?

Le anomalie cromosomiche nel feto possono essere diagnosticate durante la gravidanza attraverso vari screening prenatali e test diagnostici. Questi test mirano a identificare potenziali malattie genetiche o condizioni causate da alterazioni cromosomiche. Ecco alcuni dei metodi comunemente utilizzati:

1. Campionamento dei villi coriali (CVS):

- Il CVS viene eseguito tra la 10a e la 13a settimana di gravidanza.

- Un piccolo campione di villi coriali, che sono proiezioni della placenta simili a dita, viene raccolto attraverso la cervice o l'addome.

- Il campione viene analizzato per rilevare anomalie cromosomiche.

2. Amniocentesi:

- L'amniocentesi viene solitamente eseguita tra la 15a e la 20a settimana di gravidanza.

- Un ago sottile viene inserito nel sacco amniotico per prelevare una piccola quantità di liquido amniotico.

- Il fluido contiene cellule fetali, che vengono poi analizzate per individuare eventuali anomalie cromosomiche.

3. Test prenatale non invasivo (NIPT):

- Il NIPT, noto anche come test del DNA libero da cellule, può essere eseguito già alla decima settimana di gravidanza.

- Viene prelevato un campione di sangue dalla madre per analizzare i frammenti di DNA fetale che circolano nel suo flusso sanguigno.

- Il NIPT può eseguire lo screening delle anomalie cromosomiche comuni, tra cui la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (sindrome di Patau).

4. Ultrasuoni:

- L'ecografia, eseguita durante la gravidanza, può fornire indicazioni indirette di potenziali anomalie cromosomiche.

- Alcuni marcatori fisici o anomalie osservati durante le ecografie possono suggerire la necessità di ulteriori test genetici.

5. Test genetici preimpianto (PGT):

- La PGT viene eseguita durante le procedure di fecondazione in vitro (IVF).

- Implica l'analisi genetica degli embrioni creati in laboratorio prima dell'impianto nell'utero.

- Il PGT può identificare anomalie cromosomiche e selezionare embrioni esenti da condizioni genetiche specifiche.

Questi test prenatali sono generalmente raccomandati in base all'età della donna, alla storia familiare e ai fattori di rischio specifici. La consulenza genetica è una componente essenziale dell’assistenza prenatale, poiché aiuta i futuri genitori a comprendere i rischi, i benefici e i limiti delle opzioni di test disponibili.