Il cariotipo materno mostra una traslocazione equilibrata dei cromosomi 7 e 13. Cosa dovremmo fare per una gravidanza normale?

Consultazione preconcezionale e screening del portatore :Prima di tentare una gravidanza, la coppia dovrebbe rivolgersi a un consulente genetico per una consulenza preconcezionale. Il consulente fornirà informazioni sulla traslocazione, sui rischi che comporta per la gravidanza e sulle opzioni a loro disposizione. Lo screening del portatore dovrebbe rilevare traslocazioni bilanciate o mutazioni genetiche portate da uno dei genitori.

Test prenatale :Una volta incinta, la donna dovrebbe sottoporsi a test prenatali per determinare se il feto presenta una traslocazione sbilanciata. Questo può essere fatto attraverso il prelievo dei villi coriali (CVS) o l'amniocentesi. Questi test prevedono il prelievo di un campione di cellule rispettivamente dalla placenta o dal liquido amniotico e l'analisi delle anomalie cromosomiche.

Follow-up e gestione :Se i risultati dei test prenatali mostrano che il feto ha una traslocazione sbilanciata, la coppia dovrà prendere decisioni su come procedere con la gravidanza. Le opzioni possono includere la continuazione della gravidanza, l'interruzione della gravidanza o la riduzione del numero di feti se si tratta di una gravidanza multipla. Durante tutta la gravidanza è necessario garantire un attento monitoraggio e cure specialistiche per garantire il benessere sia della madre che del feto.

Supporto emotivo: La coppia potrebbe sperimentare disagio emotivo durante questo processo e dovrebbe ricevere supporto, inclusa consulenza psicologica, se necessario.