I medici possono dire quanti cromosomi in una gravidanza?

I medici possono determinare il numero di cromosomi in una gravidanza attraverso test di screening cromosomici. Alcuni test di screening cromosomici comuni includono:

1. Test prenatali non invasivi (NIPT):NIPT è un esame del sangue che analizza il DNA fetale presente nel sangue della madre. Può stimare la probabilità di alcune anomalie cromosomiche, tra cui la sindrome di Down (Trisomy 21), la sindrome di Edwards (Trisomy 18) e la sindrome di Patau (Trisomia 13).

2. Screening combinato del primo trimestre:questo screening combina i risultati di esami del sangue materni (livelli di misurazione di ormoni come la gonadotropina corionica umana [HCG] e la proteina plasmatica associata alla gravidanza [PAPP-A]) con le misurazioni adottate durante un esame ultrasudo assunto durante un esame ecografico , come lo spessore dell'area piena di liquidi nella parte posteriore del collo fetale (traslucenza nucale).

3. Screening quadruplo del secondo trimestre:simile allo screening combinato del primo trimestre, questo esame del sangue misura i livelli di AFP, hCG, estriolo e inibina-A per valutare il rischio di anomalie cromosomiche.

4. Prelievo dei villi coriali (CVS):il CVS è un test diagnostico prenatale che prevede il prelievo di un piccolo campione di tessuto dal corion, che fa parte della placenta. I CV si verificano in genere tra le settimane 10 e 13 della gravidanza, consentendo la diagnosi precoce dei disturbi cromosomici.

5. Amniocentesi:l'amniocentesi è una procedura diagnostica prenatale eseguita di solito dopo la settimana 15 della gravidanza. Un ago sottile viene inserito nel fluido amniotico che circonda il feto per raccogliere un campione di liquido amniotico. Questo campione può essere analizzato per anomalie cromosomiche e altre condizioni.

I risultati di questi test di screening o procedure diagnostiche possono fornire informazioni sul numero di cromosomi presenti nella gravidanza, aiutando a identificare potenziali anomalie.