Come calcolare il rischio di Aneuploidia

Le donne di età superiore ai 35 hanno un rischio elevato di consegnare un bambino afflitto da aneuploidie , la condizione di avere superiore o inferiore al numero normale di cromosomi . Sindrome di Down , la sindrome di Turner e sindrome di Klinefelter sono tre delle più comuni forme di aneuploidie . In genere causato quando qualcosa va storto durante la divisione cellulare , aneuploidia è la causa primaria nota di aborto spontaneo fetale . Uno su 160 nati vivi produce un bambino aneuploid , ma con lo screening prenatale corretta e precoce , l'ostetrico può stimare il rischio approssimativa di una donna. Istruzioni
1 Quando le cellule non hanno il numero corretto di cromosomi , aneuploidia è il risultato.

Visita il tuo ginecologo , come all'inizio della gravidanza il più possibile . Spiega la vostra preoccupazione per lei , soprattutto se siete 35 anni o più . Chiederle di ordinare test di screening per aneuploidie ; test genetici deve essere effettuato in tempi e intervalli specifici . Secondo l' Istituto Superiore di Sanità Reproductive Genetics , il rischio di aneuploidie è uno in 385 per una donna di trenta anni , uno in 63 per una donna di trentacinque anni, e uno in 19 per un quarantacinque anni, vecchia.
2 ecografia può aiutare a diagnosticare la sindrome di Down .

Richiedi un esame del sangue che include PAPP- A e IITA ; diminuiti i livelli sono comuni nella sindrome di Down . Richiedi una ecografia per la translucenza nucale ( NT ), questa misura il liquido sotto la pelle del collo fetale , un indicatore di aneuploidie se elevata . ( Hanno l'ecografia a 8 a 15 settimane , e di nuovo a 28 a 32 settimane. )
3

Avere un prelievo dei villi coriali ( CVS) prova effettuata a 10 a 12 settimane. Un test CVS raccoglie cellule dalla placenta utilizzando un catetere inserito nella cervice , o utilizzando un ago attraverso l'addome . Risultati CVS possono richiedere fino a due settimane.
4 Tenere le visite mediche prenatali .

ho eseguito l'amniocentesi , soprattutto se siete di età superiore a 35 anni, nel primo trimestre o il secondo trimestre , o entrambi, secondo la valutazione del vostro ostetrico e consigli. La prova consiste nel far passare un ago sottile attraverso l'addome , nell'utero . Circa un grammo di liquido amniotico verrà aspirato per i test genetici .
5 esami del sangue non sono dolorose .

Avere un " triplo test " a 15 a18 settimane. Questo trio di esami del sangue misura di alfa - fetoproteina , estriolo non coniugato e la gonadotropina corionica umana . Una ecografia concorrente per determinare l'età del feto , in combinazione con il triplo test , dà al vostro ostetrico una gamma più sensibile dei dati con cui calcolare il rischio di aneuploidie .
6 Condividi i tuoi pensieri e le paure con il vostro medico .

Discutere tutti i risultati dei test con il tuo ginecologo e chiedere chiarimenti su tutto ciò che non capisce completamente . Il tuo ginecologo esaminerà la vostra storia medica e risultati dei test , e da essi calcolare il rischio , se del caso , delle aneuploidie . Chiedere consigli per i consulenti o gruppi di sostegno , se necessario.