Enzimi per Convulsioni nei bambini

L'epilessia è una malattia neurologica caratterizzata da crisi ricorrenti . Relativamente più bambini rispetto agli adulti soggetta a crisi , e molti bambini avranno convulsioni , senza necessariamente andare a sviluppare l'epilessia in età adulta . Terapia enzimatica è creduto per controllare o ridurre l'attività convulsiva in alcuni pazienti , sebbene il suo uso e la funzione non e ' clinicamente dimostrato e accettato . Le cause enzimatici di sequestri

crisi epilettiche nei bambini possono essere causati , o innescati , da problemi metabolici con conseguente carenza di un particolare enzima nel corpo ' s del bambino . Tali problemi metabolici sono generalmente ereditaria .
GABA transaminasi Deficit

GABA transaminasi è un enzima che funzioni per convertire l'acido gamma- aminobutirrico cervello in succinato semialdeide . Una malattia rara riguardo a questa conversione è semialdeide succinico deidrogenasi — o SSADH.Seizures sono un visto in circa la metà di tutti i pazienti con SSADH , e questi si pensa di essere innescato da un deficit dell'enzima GABA transaminasi causando semialdeide succinico da convertire invece in gamma- idrossibutirrico — acido o GHB — da un enzima diverso . Aumenti in GHB si pensa siano la causa dei sintomi neurologici associati alla SSADH , compresi i sequestri . Pertanto, i sequestri si pensa di essere una diretta conseguenza della carenza dell'enzima GABA transaminasi .
Perossisomi Enzima carenze

Carenze di alcuni enzimi perossisomiali può causare un disturbo noto come deficit di proteina D - bifunzionale . Perossisomi sono sostanze che contengono una varietà di differenti enzimi , inclusi catalasi . Questi enzimi lavorano per neutralizzare i radicali liberi e sostanze tossiche , compreso l'alcool . Carenza potein D - bifunzionale provoca tipicamente convulsioni nei bambini molto piccoli .
Enzyme Terapie

terapia enzimatica sostitutiva può essere utilizzato quando un paziente ' s carenza in un particolare — enzima o enzimi — è stato identificato come una possibile causa di crisi epilettiche . Di solito , la terapia di sostituzione enzimatica funziona mediante somministrazione di una infusione contenente l'enzima attraverso una flebo . La terapia enzimatica sostitutiva può trattare solo i sintomi del problema , non la sua causa sottostante .

Avvertenze

farmaci anti - epilettici — o antiepilettici — rimangono il metodo più efficace di sequestri di controllo , e la terapia enzimatica sostitutiva non deve essere considerato come alternativa a farmaci antiepilettici . Anche se i farmaci antiepilettici possono causare spiacevoli effetti collaterali , convulsioni non controllate possono essere estremamente pericolose o addirittura mortali . Farmaci antiepilettici e la terapia enzimatica sostitutiva sono a volte utilizzati in combination.Medical praticanti sono incoraggiati a prendere in considerazione la possibilità di interazioni tra terapie di sostituzione enzimatica e alcuni tipi di farmaci antiepilettici .