Malattie Genetiche Pediatriche

malattie genetiche pediatriche devastano le vite di tanti bambini in tutto il mondo ogni anno. Mentre ci sono test per alcuni disturbi che servono come un pre-screening prima di un paio concepisce un bambino , molti ancora andare inosservati fino a che non compare nel giovane ad un certo punto presto nella vita . Questo articolo si propone di spiegare malattie genetiche pediatriche , nonché toccando alcuni che sono più importanti nell'infanzia Malattie di oggi . Cause di Pediatric malattia genetica

Ogni singola malattia ha una sorta di componente genetica . Cancro , per esempio , è causata dalla mutazione di geni trovato all'interno di un corpo umano . A volte le mutazioni sono causate da comportamenti malsani quali fumare o esporsi a sostanze chimiche , mentre altre mutazioni sono semplicemente casuali e unpreventable .

Altri ancora possono essere ereditati , il che significa che il gene difettoso è tramandata di padre in bambino, a volte causando un bambino a diventare molto malato con un disturbo o malattia . Questo è ciò che è noto come una malattia genetica pediatrica , che è generalmente definito come una malattia causata almeno parzialmente da una variazione o mutazione del gene di un bambino .
Malattie monogeniche

Ci sono tre distinte categorie di malattie genetiche pediatriche . Il primo si chiama " malattie monogeniche . " Queste avvengono quando un solo gene è mutato ed è causata da cromosomi da entrambi i genitori . La fibrosi cistica , una malattia fatale in cui il corpo produce un eccesso di muco , richiede entrambi i genitori a essere portatori in ordine per un bambino di ricevere il gene mutato . Anemia falciforme è un altro esempio di malattie monogeniche .

Cromosomiche Disturbi

un genere secondario , "disturbi cromosomici " , accadere quando c'è un eccesso o la mancanza di un gene . Questo influenza la struttura dei cromosomi e risultati in malattie come la sindrome di Down , per esempio. Nella sindrome di Down , il corpo contiene un cromosoma in più , che causa il problema .

Multifattoriale ereditarietà Disturbi

disturbi ereditari multifattoriali avvengono quando vi è una variazione all'interno genetica di una persona . Questo accade in presenza di fattori ambientali, come l'obesità infantile . Fortunatamente , questa categoria può spesso essere corretto o evitato corretta salute e le precauzioni . Fibrosi
Fibrosi Cistica

cistica è una delle malattie genetiche pediatriche più importanti per accorciare la vita . Un bambino è spesso diagnosticata questa malattia delle ghiandole che producono il sudore e muco , ed i sintomi comprendono ritardo di crescita , eccessivo e persistente, tosse e /o dispnea , e un anormalmente grande quantità di produzione di muco . Mentre ancora una malattia molto fatale , l'aspettativa di vita di un paziente CF ha ora esteso anche in età adulta , in alcuni casi . Molti bambini con fibrosi cistica ancora muoiono prima dell'età adulta , però .
Sickle Cell Disease

anemia falciforme è una malattia del sangue in cui i globuli rossi assumono una anomala tagliente e " falce " forma. Questo provoca un sacco di complicazioni tra una vita più corta . Ancora una volta , questa malattia è spesso diagnosticata durante l'infanzia , e colpisce soprattutto bambini afro-americani . Con un trattamento adeguato , la maggior parte dei pazienti possono vivere nella loro metà degli anni Quaranta e alcuni ben al di là , tuttavia alcuni bambini morire per la malattia .
Pre- screening

Molte malattie genetiche possono essere pre -screening così i genitori siano consapevoli o meno sono portatori . Se entrambi sono portatori , possono fare una decisione sul fatto o meno di concepire un figlio .

Altre malattie , come la sindrome di Down , possono essere diagnosticati in un feto attraverso l'amniocentesi dopo uno screening del sangue standard durante l' primo trimestre di gravidanza . I genitori possono utilizzare questo screening per educare correttamente e prepararsi prima della nascita del loro particolari esigenze bambino .