Qual è la possibilità di trasmettere la sindrome di Rett a un bambino?

La possibilità di trasmettere la sindrome di Rett a un bambino dipende dal tipo genetico della condizione e dal sesso del bambino.

- Nel tipo più comune di sindrome di Rett, causata da mutazioni nel gene MECP2, la condizione viene solitamente trasmessa con uno schema dominante legato all'X, il che significa che la madre porta una copia mutata del gene sul cromosoma X e può trasmetterla al figlio o alla figlia.

- I figli maschi che ereditano il gene mutato avranno solitamente sintomi più gravi della sindrome di Rett rispetto alle figlie, che potrebbero presentare sintomi più lievi o essere portatrici non affette della mutazione.

- Le figlie che ereditano il gene mutato hanno il 50% di probabilità di sviluppare la sindrome di Rett, mentre i figli maschi che ereditano il gene mutato hanno il 50% di probabilità di essere affetti e il 50% di probabilità di essere portatori non affetti.

- Due tipi meno comuni di sindrome di Rett, causati da mutazioni nei geni CDKL5 o FOXG1, sono ereditati con modalità autosomica dominante, il che significa che è sufficiente che sia presente una sola copia del gene mutato per causare la condizione. In questi casi, il rischio di trasmettere la malattia a un bambino è generalmente del 50% sia per i maschi che per le femmine.