Cos'è l'omocistinuria?

Che cos'è l'omocistinuria?

L'omocistinuria è una rara malattia metabolica ereditaria che colpisce la capacità dell'organismo di elaborare l'aminoacido metionina. La metionina è un amminoacido essenziale che si trova in molti alimenti, tra cui carne, pesce, pollame, uova, latticini e fagioli.

Nelle persone affette da omocistinuria, un difetto nell’enzima cistationina beta-sintasi (CBS) impedisce al corpo di convertire la metionina in cistationina. Ciò porta ad un accumulo di metionina e omocisteina nel sangue e nelle urine.

Alti livelli di omocisteina possono danneggiare i vasi sanguigni e aumentare il rischio di coaguli di sangue, malattie cardiache, ictus e altri gravi problemi di salute.

Quali sono i sintomi dell'omocistinuria?

I sintomi dell’omocistinuria possono variare a seconda della gravità del disturbo. Alcune persone possono avere solo sintomi lievi, mentre altre possono avere sintomi più gravi che possono portare a seri problemi di salute.

I sintomi comuni dell'omocistinuria includono:

- Capelli fragili

- Capelli sottili

- Ectopia lentis (lussazione del cristallino dell'occhio)

- Habitus marfanoide (tipo di corporatura alta e magra con braccia e gambe lunghe)

- Disabilità intellettiva

- Ritardi dello sviluppo

- Convulsioni

- Problemi di vista

- Perdita dell'udito

- Problemi alle ossa

- Osteoporosi

- Problemi renali

Come viene trattata l'omocistinuria?

Non esiste una cura per l’omocistinuria, ma il disturbo può essere gestito con il trattamento. Il trattamento prevede in genere una combinazione di restrizioni dietetiche, integratori vitaminici e farmaci.

Restrizioni dietetiche: Le persone con omocistinuria devono limitare l’assunzione di cibi ricchi di metionina. Questi alimenti includono carne, pesce, pollame, uova, latticini e fagioli.

Integratori vitaminici: Le persone con omocistinuria devono assumere integratori di vitamina B6 e folati. Queste vitamine sono necessarie affinché il corpo possa elaborare la metionina.

Farmaci: Le persone affette da omocistinuria potrebbero anche aver bisogno di assumere farmaci per ridurre il rischio di coaguli di sangue e altri gravi problemi di salute. Questi farmaci possono includere aspirina, warfarin e clopidogrel.

Come viene diagnosticata l'omocistinuria?

L'omocistinuria viene diagnosticata con un esame del sangue che misura i livelli di omocisteina nel sangue. Per diagnosticare il disturbo può essere utilizzato anche un esame delle urine.

Qual ​​è la prognosi per le persone affette da omocistinuria?

La prognosi per le persone affette da omocistinuria dipende dalla gravità del disturbo e dall’efficacia del trattamento. Le persone a cui viene diagnosticata precocemente e ricevono cure possono spesso vivere una vita piena e produttiva.

Come si può prevenire l'omocistinuria?

L’omocistinuria è una malattia genetica, quindi non può essere prevenuta. Tuttavia, la consulenza genetica può aiutare le persone che hanno una storia familiare della malattia a comprendere il rischio di avere un figlio affetto da omocistinuria.