Cos'è l'iperplexia?

L'iperplexia, nota anche come malattia da trasalimento o iperekplexia, è una rara condizione neurologica che provoca riflessi di trasalimento esagerati. Le persone con iperplexia sperimentano contrazioni muscolari improvvise, brevi e involontarie in risposta a stimoli inaspettati, come rumori forti, luci intense o movimenti improvvisi. Queste reazioni di allarme possono essere molto intense, inducendo la persona a saltare, agitare le braccia e le gambe o addirittura perdere conoscenza.

L’iperplexia è solitamente causata da una mutazione nel gene GLRA1, che codifica per la subunità alfa-1 del recettore della glicina. Questa proteina è coinvolta nella trasmissione dei segnali nel cervello e nel midollo spinale e la mutazione influenza il modo in cui il cervello elabora le informazioni sensoriali.

I sintomi dell’iperplexia possono variare a seconda della gravità della condizione. Nei casi lievi, le persone possono manifestare solo occasionali reazioni di sorpresa. Nei casi più gravi, le persone possono avere centinaia di reazioni di sorpresa al giorno, che possono interferire in modo significativo con le loro attività quotidiane.

L’iperplexia viene solitamente diagnosticata sulla base dei sintomi del soggetto e di un esame fisico. In alcuni casi, possono essere raccomandati test genetici per confermare la diagnosi.

Il trattamento per l’iperplexia prevede in genere l’uso di farmaci per ridurre la gravità delle reazioni di allarme. La terapia fisica può anche essere raccomandata per aiutare le persone con iperplexia a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.