Come si può contrarre l'acondroplasia?

L’acondroplasia è una condizione genetica che colpisce la crescita ossea. È causata da una mutazione nel gene FGFR3. Questo gene è responsabile della produzione di una proteina che aiuta a controllare la crescita delle ossa. Quando il gene viene mutato, produce una proteina difettosa che porta allo sviluppo dell'acondroplasia.

L'acondroplasia è una condizione autosomica dominante, il che significa che è necessaria solo una copia del gene mutato per causare la condizione. Nella maggior parte dei casi, le persone affette da acondroplasia ereditano il gene mutato da uno dei loro genitori. Tuttavia, in circa il 10% dei casi, la mutazione avviene spontaneamente.

Non esiste una cura per l’acondroplasia, ma esistono trattamenti che possono aiutare a migliorare i sintomi. Questi trattamenti possono includere un intervento chirurgico per allungare gli arti, farmaci per alleviare il dolore e la terapia con ormone della crescita.