Cos'è l'Acatalasemia?

Acatalasemia è una rara malattia genetica autosomica recessiva caratterizzata da una carenza o completa assenza dell'enzima catalasi nei globuli rossi e in altri tessuti. La catalasi è un enzima antiossidante che aiuta a proteggere le cellule dai danni causati dal perossido di idrogeno e da altre specie reattive dell'ossigeno.

Sintomi

L’acatalasemia può causare una varietà di sintomi, tra cui:

- Ulcere ricorrenti della bocca

- Malattia parodontale

- Infezioni della pelle

- Dolore articolare

- Fatica

- Debolezza

- Bassa statura

- Disabilità intellettiva

Nei casi più gravi, l'acatalsemia può portare a una condizione chiamata acrocianosi , che è caratterizzato da una colorazione bluastra delle mani e dei piedi dovuta alla cattiva circolazione. L’acatalsemia può anche aumentare il rischio di sviluppare alcuni tipi di cancro, come la leucemia e il linfoma.

Trattamento

Non esiste una cura per l’acatalsemia, ma il trattamento può aiutare a gestire i sintomi e prevenire le complicanze. Il trattamento può includere:

- Integratori antiossidanti: Gli antiossidanti, come la vitamina C e la vitamina E, possono aiutare a proteggere le cellule dai danni causati dai radicali liberi.

- Trasfusioni di sangue: Le trasfusioni di sangue possono essere necessarie per correggere l’anemia e altri disturbi del sangue causati dall’acatalasemia.

- Trapianto di midollo osseo: Nei casi gravi di acatalasemia può essere necessario un trapianto di midollo osseo.

- Terapie di supporto: La terapia di supporto può includere misure per prevenire e curare le infezioni, gestire il dolore e promuovere la salute generale.

Prospettive

Le prospettive per le persone affette da acatalasemia variano a seconda della gravità del disturbo e della tempestività del trattamento. Con un trattamento adeguato, la maggior parte delle persone affette da acatalasemia può vivere una vita relativamente normale.