Salute e malattia
1. Eredità legata all'X:la maggior parte del daltonismo è causata da alterazioni nei geni situati sul cromosoma X. Le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y.
- Tratto recessivo:i geni responsabili della visione dei colori vengono trasmessi in modo recessivo. Per questi tratti, entrambe le copie del gene devono essere mutate affinché la condizione si manifesti.
- Femmine portatrici:se una femmina porta un gene mutato per la visione dei colori ma ha anche una copia funzionale sull'altro cromosoma X, sarà portatrice ma non daltonica. Tuttavia, i maschi hanno solo un cromosoma X, quindi se ereditano il gene mutato, saranno daltonici.
2. Prevalenza nella popolazione:a causa del modello di ereditarietà legato all'X, la prevalenza del daltonismo è generalmente più elevata nei maschi rispetto alle femmine. Gli studi suggeriscono che circa l’8% dei maschi in tutto il mondo ha qualche forma di deficit della visione dei colori, mentre solo lo 0,5% delle femmine ne è affetto.
3. Penetranza incompleta:in alcuni casi, le donne portatrici di un gene mutato per la visione dei colori possono presentare forme lievi di daltonismo. La penetranza incompleta si riferisce alla variabilità nell'espressione genica, dove non tutti i portatori possono mostrare tutti gli effetti della mutazione genetica.
È importante notare che il modello di ereditarietà sopra menzionato rappresenta le forme più comuni di daltonismo (carenze del colore rosso-verde), come Protanopia, Deuteranopia e Protanomalia. Questi tipi sono infatti più diffusi nei maschi a causa dell'ereditarietà legata all'X. Tuttavia, alcuni rari tipi di daltonismo, come quelli causati da mutazioni nei geni sugli autosomi (cromosomi non sessuali), potrebbero non mostrare lo stesso pregiudizio di genere e potrebbero colpire allo stesso modo maschi e femmine.
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