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Qual è la differenza tra porfiria paraeritropoietica e porfiria eritropoietica?

Porfiria paraeritropoietica (PEP) e porfiria eritropoietica (EP) Sono entrambi disturbi rari ed ereditari che influenzano la produzione dell'eme, una molecola essenziale per il corretto funzionamento dei globuli rossi.

Le differenze principali tra PEP ed EP includono:

Genetica: La PEP è causata da mutazioni nel gene ALAS2, che codifica per l'enzima acido aminolevulinico sintasi 2. La EP, invece, è causata da mutazioni in geni diversi, a seconda del tipo specifico di EP. Il tipo più comune di EP, la protoporfiria eritropoietica (EPP), è causato da mutazioni nel gene FECH, che codifica per l'enzima ferrochelatasi. Sia PEP che EP sono ereditati con modalità autosomica dominante, il che significa che è necessaria solo una copia del gene mutato per causare la malattia.

Manifestazioni cliniche: Le manifestazioni cliniche della PEP e dell'EP possono variare, ma entrambi i disturbi possono causare fotosensibilità, fragilità cutanea e vescicole. La PEP può anche causare dolore addominale, vomito e problemi neurologici, come convulsioni e ritardo mentale. L'EPP, invece, è caratterizzata da episodi ricorrenti di dolore intenso e gonfiore della pelle, nonché vescicole e fragilità cutanea.

Trattamento: Non esiste una cura per la PEP o l’EP, ma il trattamento può aiutare a gestire i sintomi dei disturbi. Le opzioni di trattamento per la PEP possono includere trasfusioni di sangue, infusioni di eme per via endovenosa e farmaci per ridurre la produzione di porfirine. Le opzioni di trattamento per l’EPP possono includere l’evitamento dell’esposizione al sole, l’uso di creme solari e farmaci per ridurre la produzione di protoporfirina.

Prognosi: La prognosi per PEP ed EP può variare a seconda della gravità dei disturbi. Mentre alcuni individui con PEP o EP possono presentare sintomi lievi che non influenzano in modo significativo la loro vita quotidiana, altri possono manifestare sintomi gravi che possono portare a disabilità significativa o addirittura alla morte.