Salute e malattia
Le differenze principali tra PEP ed EP includono:
Genetica: La PEP è causata da mutazioni nel gene ALAS2, che codifica per l'enzima acido aminolevulinico sintasi 2. La EP, invece, è causata da mutazioni in geni diversi, a seconda del tipo specifico di EP. Il tipo più comune di EP, la protoporfiria eritropoietica (EPP), è causato da mutazioni nel gene FECH, che codifica per l'enzima ferrochelatasi. Sia PEP che EP sono ereditati con modalità autosomica dominante, il che significa che è necessaria solo una copia del gene mutato per causare la malattia.
Manifestazioni cliniche: Le manifestazioni cliniche della PEP e dell'EP possono variare, ma entrambi i disturbi possono causare fotosensibilità, fragilità cutanea e vescicole. La PEP può anche causare dolore addominale, vomito e problemi neurologici, come convulsioni e ritardo mentale. L'EPP, invece, è caratterizzata da episodi ricorrenti di dolore intenso e gonfiore della pelle, nonché vescicole e fragilità cutanea.
Trattamento: Non esiste una cura per la PEP o l’EP, ma il trattamento può aiutare a gestire i sintomi dei disturbi. Le opzioni di trattamento per la PEP possono includere trasfusioni di sangue, infusioni di eme per via endovenosa e farmaci per ridurre la produzione di porfirine. Le opzioni di trattamento per l’EPP possono includere l’evitamento dell’esposizione al sole, l’uso di creme solari e farmaci per ridurre la produzione di protoporfirina.
Prognosi: La prognosi per PEP ed EP può variare a seconda della gravità dei disturbi. Mentre alcuni individui con PEP o EP possono presentare sintomi lievi che non influenzano in modo significativo la loro vita quotidiana, altri possono manifestare sintomi gravi che possono portare a disabilità significativa o addirittura alla morte.
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