Che cos'è l'amiloidosi ereditaria da transtiretina con polineuropatia?

L'amiloidosi ereditaria da transtiretina con polineuropatia (hATTR-PN) è una condizione rara, progressiva e fatale causata dall'accumulo di proteine ​​anomale chiamate amiloide nell'organismo, che colpisce in particolare il sistema nervoso e i nervi periferici.

hATTR-PN è causato da mutazioni nel gene della transtiretina (TTR), che portano alla produzione di proteine ​​TTR anomale. Queste proteine ​​si ripiegano e si aggregano male, formando depositi di amiloide che si accumulano in vari organi e tessuti, inclusi i nervi, il cuore, gli occhi, i reni e il tratto gastrointestinale. I depositi di amiloide danneggiano la struttura e la funzione dei tessuti e degli organi colpiti.

I principali sintomi di hATTR-PN sono legati al danno ai nervi periferici. Questi sintomi iniziano tipicamente negli arti inferiori e possono eventualmente diffondersi agli arti superiori e ad altre parti del corpo. Le manifestazioni comuni includono:

- Debolezza progressiva e atrofia muscolare, soprattutto nelle gambe e nelle mani

- Disturbi sensoriali, come intorpidimento, formicolio, sensazione di bruciore o perdita di sensibilità alle estremità

- Disfunzione del sistema nervoso autonomo, che può influenzare il controllo della pressione sanguigna, la digestione, la sudorazione e la funzione sessuale

- Difficoltà a camminare o a mantenere l'equilibrio

- Problemi gastrointestinali, inclusa stitichezza o diarrea

- Problemi di vista, come visione offuscata o distorsioni dei colori

La progressione di hATTR-PN può variare da individuo a individuo, ma spesso porta a disabilità significativa e infine a insufficienza respiratoria e morte. Attualmente non esiste una cura per hATTR-PN, ma le opzioni terapeutiche mirano a rallentare la progressione della malattia, gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita. Ciò può includere farmaci per stabilizzare le proteine ​​TTR, gestione del dolore nervoso, terapia fisica e terapia di supporto. In passato il trapianto di fegato era il trattamento di scelta nei pazienti idonei, ma sono emerse nuove terapie mirate alla proteina TTR come opzioni terapeutiche alternative.

La diagnosi precoce e la gestione tempestiva di hATTR-PN sono cruciali per contribuire a rallentare la progressione della malattia e migliorare i risultati. Se si verifica uno dei sintomi sopra menzionati e si sospetta di avere hATTR-PN, è importante consultare un operatore sanitario per la valutazione e la gestione appropriata.