Salute e malattia
CAA sporadica è la forma più comune della malattia e si verifica in persone che non hanno una storia familiare della malattia. Si pensa che sia causato da una combinazione di fattori genetici e ambientali.
CAA ereditaria è una forma rara della malattia causata da mutazioni in alcuni geni. Queste mutazioni vengono tramandate dai genitori ai figli. La CAA ereditaria è solitamente più grave della CAA sporadica e può portare a sintomi in giovane età.
La mutazione genetica più comune che causa la CAA ereditaria è NOTCH3 mutazione. Questa mutazione si trova in circa il 50% delle persone con CAA ereditaria. Altre mutazioni genetiche che possono causare CAA ereditaria includono COL4A1 , COL4A2 e TREM2 mutazioni.
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