Che cos'è la fibrodisplasia ossificante progressiva?

Definizione: La fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) è una condizione genetica molto rara in cui qualsiasi trauma, in particolare lesioni dei tessuti molli (ad esempio traumi contundenti, iniezioni muscolari, prelievi di sangue), può causare la rapida formazione di tessuto osseo nei muscoli, tendini e legamenti.

Sintomi clinici:

- Irrigidimento progressivo delle articolazioni, a partire dal collo, dalle spalle e dalla schiena

- Movimento limitato ed eventuale immobilità

- Protuberanze ossee sulle articolazioni

- Dolore muscolare e gonfiore

- Difficoltà a deglutire (a causa del coinvolgimento della mascella)

- Problemi respiratori (a causa del coinvolgimento del torace e delle costole)

- Problemi di vista (a causa del coinvolgimento dei muscoli oculari)

- Perdita dell'udito (a causa del coinvolgimento dei tessuti dell'orecchio)

- Anomalie della crescita

- Deformità facciale

- Espansione toracica limitata (può portare a difficoltà respiratorie)

- Scoliosi (curvatura della colonna vertebrale)

- Formazione progressiva di contratture dovute all'eccessiva crescita ossea

Genetica:

- Mutazione del gene ACVR1 (recettore dell'attivina A, tipo I).

- Carattere autosomico dominante (ogni figlio di un genitore affetto ha una probabilità del 50% di ereditare la mutazione FOP)

- I casi sporadici (nessuna storia familiare) di FOP sono più comuni (60-75% dei casi)

Diagnosi:

- Basato su sintomi clinici, risultati radiologici caratteristici (TAC, risonanza magnetica) e test genetici

Trattamento:

- Attualmente non esiste una cura o un trattamento efficace per arrestare o invertire la formazione ossea ectopica.

- Le strategie di gestione si concentrano sul sollievo dal dolore, sulla terapia fisica, sulla chirurgia (per rimuovere escrescenze ossee problematiche e correggere le deformità) e sulla consulenza genetica.