Cos'è la distrofinopatia?

La distrofinopatia è un gruppo di malattie genetiche causate da mutazioni nel gene DMD, che codifica per la proteina distrofina. La distrofina è una grande proteina che si trova nei muscoli. Aiuta a collegare i muscoli alle ossa e fornisce forza e stabilità. Quando la distrofina manca o è difettosa, i muscoli possono diventare deboli e danneggiati.

La distrofinopatia può colpire persone di tutte le età, ma è più comune nei ragazzi. I sintomi della distrofinopatia possono variare a seconda della gravità della mutazione. Alcune persone possono presentare solo sintomi lievi, mentre altre possono presentare grave debolezza muscolare e difficoltà a camminare.

Non esiste una cura per la distrofinopatia, ma esistono trattamenti che possono aiutare a migliorare la forza e la funzione muscolare. Questi trattamenti includono terapia fisica, terapia occupazionale e farmaci.

La prognosi per le persone con distrofinopatia varia a seconda della gravità della mutazione. Alcune persone potrebbero essere in grado di vivere una vita piena e attiva, mentre altre potrebbero aver bisogno di assistenza nelle attività quotidiane.