Cos’è lo screening metabolico neonatale basato sulle urine?

Lo screening metabolico neonatale basato sulle urine è un test eseguito subito dopo la nascita per identificare i neonati con determinati disturbi genetici che influenzano il loro metabolismo. Si tratta del prelievo di un campione di urina del neonato e dell'analisi della presenza di metaboliti specifici che indicano la presenza di un disturbo metabolico.

Lo screening metabolico neonatale è fondamentale per la diagnosi precoce dei disturbi metabolici curabili, poiché l’intervento e il trattamento precoci possono migliorare significativamente i risultati e prevenire gravi complicanze. Identificando precocemente i neonati affetti, è possibile avviare tempestivamente adeguate modifiche dietetiche, farmaci o trattamenti specializzati per gestire la loro condizione in modo efficace.