Come si ottiene facio-scapolo-omerale?

La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) è una malattia genetica ereditaria. Ciò significa che viene tramandato attraverso le famiglie. È la terza forma più comune di distrofia muscolare dopo la distrofia muscolare di Duchenne e la distrofia miotonica.

La FSHD colpisce i muscoli del viso, delle spalle e della parte superiore delle braccia. È causata da una mutazione nel gene DUX4. Questo gene si trova sul cromosoma 4 ed è coinvolto nello sviluppo muscolare.

Nella maggior parte dei casi, la FSHD viene ereditata con modalità autosomica dominante. Ciò significa che è necessaria solo una copia del gene mutato DUX4 per causare la condizione. Tuttavia, in alcuni casi, la FSHD viene ereditata con modalità autosomica recessiva. Ciò significa che sono necessarie due copie del gene mutato DUX4 per causare la condizione.

Il rischio di sviluppare la FSHD aumenta se si ha una storia familiare della condizione. Se temi di poter essere a rischio di FSHD, parla con il tuo medico.