cromosomi &Malattia di Alzheimer

Quando gli scienziati parlano la genetica della malattia di Alzheimer , si riferiscono a sequenze di DNA in loci specifici , o posizioni , su diversi cromosomi . Mentre quattro mutazioni , uno ciascuno sui cromosomi umani 1 , 14 , 19 , e 21 , sono noti per essere associati con la malattia per 15 anni , i ricercatori hanno ora chiarita tre più tali legami genetici . Qual è la malattia di Alzheimer?

Un problema di salute pubblica in crescita negli Stati Uniti e in altri paesi industrializzati , la malattia di Alzheimer ( AD) è una condizione acquisita , che si manifesta in deterioramento cognitivo e comportamentale . In generale , i pazienti presentano con progressiva perdita di memoria , integrato da deterioramento di altre funzioni cognitive come disturbi del linguaggio , e la compromissione delle abilità visuospaziali . La diagnosi di AD è fatta se la gravità dei sintomi interferisce notevolmente con la funzione sociale e professionale di un individuo .

Statistica della malattia di Alzheimer

La causa più comune di demenza e fourthth ( in alcuni studi la terza) principale causa di morte negli adulti , AD è stata in aumento negli ultimi anni. Mentre sul set di AD è più comune sopra i 60 anni , una piccola frazione di casi ( meno del 10 per cento) può iniziare già a partire dal terzo decennio di vita . Prevalenza aumenta a circa il 40 per cento superiore a 80 anni, ma , curiosamente , il rischio di nuovo sul set di AD può diminuire qualche parte oltre 90 anni . Negli Stati Uniti , AD colpisce circa 5,2 milioni di persone , causando una vasta gamma di disabilità cognitive e fisiche .

tendenze future

Secondo le stime , 7,7 milioni di americani avranno aD entro il 2030 e 11-16000000 entro il 2050 . tempi e le tendenze in altri paesi industrializzati paesi sono simili a quelle degli Stati Uniti
Patologia

Dalla pubblicazione dei manoscritti di Alois Alzheimer che descrivono dC come atrofia cerebrocorticali nel 20esimo secolo , gli investigatori hanno chiarito vari istopatologico fenomeni suggestivi della malattia . Tra questi grovigli neurofibrillari ( NFT ); placche senili (SP) , degenerazione granulovacuolar , fili neuropilo , degenerazione sinaptica , fili neuropilo e perdita neuronale . Da tali risultati si verificano in varie altre patologie neurodegenerative , nessuna lesione è stato scoperto finora che è patognomonico per l'AD.
Eziologia e la genetica

Mentre la causa di AD è sconosciuta e mentre meno del sette per cento di tutti i casi sono familiari ( legata specificamente alla ereditarietà ) , gli investigatori hanno intrapreso una serie di studi genetici relativi dC al cromosomica fattori. Così , mentre la malattia non si manifesta da specifici geni Alzheimer , sembra essere il risultato di una combinazione di fattori di rischio convergenti . Per questo motivo , è importante capire quali geni sono e come influenzano la salute umana .
Cromosomi e geni

I cromosomi sono lunghi filamenti di acido desossiribonucleico ( DNA ) , tenuto insieme , forma , e organizzata con proteine ​​chiamate istoni . Gli esseri umani hanno 46 cromosomi , 23 coppie , ciascuna con una moltitudine di geni . Mentre i piccoli cromosomi , come il cromosoma Y nei maschi , può avere solo una manciata di geni , più tenere molte migliaia . Mutazioni note di geni collegati con AD sono distribuite tra i vari cromosomi.
Gene mutazioni associate alla malattia di Alzheimer

mutazioni nei geni per la proteina precursore dell'amiloide ( APP ) sul cromosoma 21 , presenilin io sul cromosoma 14 , presenilin II sul cromosoma 1 tutti condurre ad un eccesso relativo nella produzione di beta - amiloide trovato nelle cellule nervose del cervello all'autopsia in associazione con AD . Un altro gene associato alla AD è chiamata apolipoproteina E ( APOE ) , che si trova sul cromosoma 19 . Recentemente , Philippe Amouyel e colleghi presso l'Istituto Pasteur , a Parigi , hanno trovato un collegamento con i geni CR1 e Clu , quest'ultimo che Julie Williams e colleghi Galles hanno dimostrato pure. Inoltre , Williams e colleghi hanno scoperto un'associazione tra AD e un gene chiamato PICALM .