Le anomalie genetiche sono cause sospette nell'Alzheimer e nella schizofrenia?

Morbo di Alzheimer

Si ritiene che le anomalie genetiche svolgano un ruolo significativo nello sviluppo della malattia di Alzheimer, soprattutto nei casi ad esordio precoce che si verificano prima dei 65 anni. Sebbene numerosi fattori genetici siano stati associati alla malattia, tre geni sono considerati i più influenti:

* Gene APOE: Il gene APOE è il più forte fattore di rischio genetico per la malattia di Alzheimer. Fornisce istruzioni per produrre l'apolipoproteina E, una proteina coinvolta nel trasporto del colesterolo in tutto il cervello. La presenza di un allele "APOE4" aumenta il rischio di sviluppare l'Alzheimer.

* Geni PSEN1 e PSEN2: Le mutazioni nei geni PSEN1 e PSEN2 possono causare la malattia di Alzheimer a esordio precoce, autosomica dominante, il che significa che ereditare una sola copia del gene mutato da un genitore è sufficiente per sviluppare la condizione. Questi geni codificano per proteine ​​coinvolte nella produzione di beta-amiloide, il componente principale delle placche amiloidi che si accumulano nel cervello nella malattia di Alzheimer.

Schizofrenia

Le anomalie genetiche sono considerate i principali fattori che contribuiscono allo sviluppo della schizofrenia. Gli studi hanno scoperto che i fattori genetici rappresentano circa l’80% del rischio di sviluppare la malattia. Tuttavia, si ritiene che la schizofrenia sia una malattia altamente poligenica, nel senso che è influenzata da molteplici variazioni genetiche piuttosto che da un singolo difetto genetico. Alcuni fattori genetici associati ad un aumentato rischio di schizofrenia includono:

* Delezione del cromosoma 22q11: Si tratta di una delezione genetica specifica sul cromosoma 22 che rimuove diversi geni. I bambini con la sindrome da delezione 22q11 hanno un rischio notevolmente maggiore di sviluppare la schizofrenia, insieme ad altre condizioni mediche.

* Altre anomalie cromosomiche: Alcune variazioni nella struttura o nel numero dei cromosomi sono state associate alla schizofrenia, comprese le delezioni o le duplicazioni sui cromosomi 1, 5 e 15.

* Mutazioni genetiche rare: Varie rare mutazioni nei geni legati allo sviluppo e al funzionamento del cervello sono state collegate ad un aumento del rischio di schizofrenia. Queste mutazioni si riscontrano in singoli casi o famiglie piuttosto che essere comuni in tutta la popolazione.

La ricerca nel campo della genetica continua a rivelare di più sul ruolo dei fattori genetici nella malattia di Alzheimer e nella schizofrenia. La comprensione di queste influenze genetiche può portare a migliori metodi diagnostici, valutazione del rischio e potenziali interventi terapeutici mirati alle cause alla base di questi disturbi complessi.